Immunity：预防内源性Z-RNA结合腺苷脱氨酶的突变或能诱导人类罕见遗传性疾病的发生
来自日本大阪大学等机构的科学家们通过研究对携带ADAR1特殊突变的小鼠进行研究后发现，突变酶RNA结合的缺陷或会导致小鼠机体发生异常生长和发育。
2021-10-28
梗阻性肥厚型心肌病(oHCM)创新药！百时美施贵宝心肌肌球蛋白别构抑制剂mavacamten在欧盟进入审查!
mavacamten是百时美施贵宝131亿美元收购MyoKardia获得，联拓生物引进中国开发。
2021-10-14
英国NICE推荐Orladeyo预防性治疗遗传性血管水肿
英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近日发布指导草案，推荐BioCryst制药公司口服药物Orladeyo（berotralstat），用于符合资格的12岁及以上遗传性血管水肿（HAE）患者，预防复发。具体而言，NICE建议将Orladeyo用于每月至少发作2次的HAE患者，进行预防性治疗。如果使用3个月后，每月发作次数没有减少至少50%，则应停止Orl
2021-09-21
罕见遗传性癫痫新药！欧盟授予ganaxolone加速评估：治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作!
ganaxolone是一种GABAA受体阳性变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
2021-08-28
Redox Biology：丹皮酚通过激活CK2α-Stat3通路促进糖尿病心肌病中的线粒体融合
2021年8月29日讯/生物谷BIOON/---糖尿病破坏线粒体功能，常导致糖尿病性心肌病(DCM)。
2021-08-29
肥厚性心肌病(HCM)新药！新一代心肌肌球蛋白抑制剂CK-274 2期临床疗效显著，箕星药业引进中国开发!
CK-274是新一代口服小分子心肌肌球蛋白抑制剂，可降低心肌收缩力，解决HCM中的心肌过度收缩。
2021-07-26
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在日本申请上市!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
2021-07-29
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)长期治疗：可持续预防发作，安全性良好!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
2021-07-13
Pharmacology & Therapeutics：糖尿病性心肌病的细胞机制和推荐的药物治疗方案
糖尿病(DM)与一种特殊的心脏表型相关，其特征是结构和功能改变。这种所谓的糖尿病性心肌病(DM CM)与临床相关，因为DM患者表现出较高的心力衰竭发生率。从机制上讲，几个参数在心肌细胞水平上相互作用，导致炎症、凋亡、活性氧增加和钙信号改变。这反过来会引起功能性心肌改变，尤其可能导致糖尿病患者的临床结局恶化。因此，迫切需要有效的治疗选择。本文就目前推荐的糖尿病
2021-06-30