N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
PLoS Genet：新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望
来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究，揭示了染色质结构对于控制基因活性，尤其是胚胎的正常发育的重要性，相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上。
：两种猴基因组分析揭示遗传差异重要性
2011年10月17日，昆明动物研究所、中山大学、华南理工大学、华大基因和广东华南新药创制中心（SCCIP）等国内外科研单位合作完成的食蟹猴及中国恒河猴基因组研究成果在国际权威杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表。
赛诺菲与CRG就罕见遗传性疾病领域达成合作伙伴关系
2012年3月12日，赛诺菲（Sanofi）公司又进行了一项新举措，积极开拓外部合作伙伴关系，与西班牙基因组调控中心（CRG）签署了为期三年的协议，合作的重心为罕见性遗传性疾病领域。这次结盟，将使赛诺菲（Sanofi）公司受益于疾病研究的计算方法学，根据CGR发布的消息。 赛诺菲公司和CRG计划，应用计算和生物信息学工具，将基础科学转化到商业化产品中。
NEW PHYTOL：物种多样性与遗传多样性的关系
11月22日，国际权威植物学期刊《新植物学家》（New Phytologist）在线刊出了武汉植物园在物种多样性与遗传多样性关系研究领域的最新成果（Contrasting relationships between species diversity and genetic diversity in natural and disturbed forest tree communities）。
亚洲猫科动物演化和遗传多样性形成的重要机制
罗述金研究组于2014年4月8日在《分子生态学（Molecular Ecology）》发表题为“Sympatric Asian Felid Phylogeography Reveals a Major Indochinese-Sundaic Divergence”的论文，以全新的观点阐释了在第四纪冰河时期
Cell：线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋？
耶鲁大学科学家已发现一条分子通路，通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现：线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构，因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。
JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关
近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。
Nat Commun：研究发现导致家族性阿尔茨海默病的遗传突变机制
PLoS One：研究者在肿瘤脱落细胞中发现巨大的遗传多样性
近日，来自斯坦福大学医学院的研究者发现，从癌性肿瘤上脱落的细胞进入血液中这种方式是一种多样化的群体遗传形式，其中有些细胞中的部分基因处于开启状态，有某种潜能寄居在别的地方，这样一来就可以帮助癌细胞在组织间进行扩散；另外的一些细胞完全具有不同的基因表达样式，在新的组织中不会恶性变化，并且趋于死亡。