揭秘引发炎性肠病的遗传架构
2012年11月2日 讯 /生物谷BIOON/ --克罗恩氏病（CD，局限性肠炎）和溃疡性结肠炎（UC）是胃肠道的炎性疾病，其发病机制困扰了科学界很多年，十年以前，研究者通过研究发现基因和环境可以共同作用引发这些疾病，但是没有人知道其具体是如何引发疾病的发生的。 如今来自CD和UC研究的科学家联合起来，将他们收集整理的相关的疾病遗传信息进行分析，试图解开影响数百万人身体健康的谜底。
FDA批准首个用于成人遗传性眼病的视网膜植入物Argus Ⅱ
2013年2月14日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，批准Argus Ⅱ视网膜假体系统作为首个植入式治疗成人晚期视网膜色素变性（RP）的装置。设备由一个小的视频摄像机、发射眼镜、影像处理单元（VPU）和植入型视网膜假体（人工视网膜）组成，取代视网膜退化细胞的功能，并改善患者对图像和运动的感知能力。VPU会将视频摄像机的图像转换成电数据无线传输到人工视网膜上。
J Med Genet: 发现眼黑色素瘤的遗传性因素
俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。 研究人员指出，遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明，BAP 1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）和其他癌症的病人中引起疾病。 葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症，它涉及虹膜、睫状体或脉络膜，这些统称为葡萄膜。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
PNAS：婚姻或影响农作物的遗传多样性
一项研究发现，非洲小规模农业社区内部的婚姻可能影响木薯的遗传多样性。木薯是一种广泛种植的农作物，它的含大量淀粉的可食用的根常常被称为木薯。 Marc Delêtre及其同事调查了非洲加蓬的10个社区的婚姻交流和种子交换网络之间的关系。
：鉴定出丘脑发育关键性遗传因子Lhx2和Lhx9
丘脑是大脑的中央编译器：有专门的神经细胞(即神经元)接受感觉器官传来的信息，进行加工，并将加工后的信息传送到大脑深处。德国卡尔斯鲁厄技术学院毒理学和遗传研究所研究人员如今鉴定出负责这些神经元发育的两种遗传因子Lhx2 和Lhx9。他们的研究结果有助于加深对丘脑发育的理解，而且长期而言，有助于治愈丘脑中风(thalamic stroke)。 人大脑有1千亿个神经细胞，是人体最为复杂的器官。
“中国块菌（松露）遗传多态性及其菌根组合和人工种植”<br />通过验收
由中国科学院昆明植物研究所刘培贵研究员课题组承担的云南省科技创新强省国际合作专项“中国块菌（松露）遗传多态性及其菌根组合和人工种植”项目近日顺利通过结题验收。项目实施期间项目组对我国10个省，其中云南省34个县进行了野外考察与标本采集。
Nature：促发迟发性阿尔茨海默氏病的共同遗传性状
遗传发育所生长素调控植物向光性分子机制研究获进展
植物向光性是经典的植物生物学问题。以前的研究表明蓝光信号和生长素都是植物向光性反应所必需的，但是关于蓝光信号如何整合到生长素途径的分子机制还不清楚。中科院遗传与发育生物学研究所李传友研究组发现，光信号途径中的转录因子PIF4和PIF5是植物向光性反应的重要负调控因子。同时，PIF4和PIF5对生长素信号转导也起着负向调控作用。
Nat Gene：基因组学研究全面揭示玉米遗传多样性及进化机制
2012年6月4日，由冷泉港实验室、加州大学戴维斯分校、深圳华大基因研究院、康奈尔大学、墨西哥国际玉米和小麦改良中心等全球17所科研机构合作完成的两项玉米基因组学研究成果于国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上同期发表。