Science：新发现揭示遗传调控的多样性
在最近一项研究中，纽约基因组中心Tuuli Lappalainen博士领导的多机构基因型组织表达（GTEx）联盟发表了其最后一组研究。这项新研究提供了全面的图谱，描绘了遗传变异如何影响基因调控以及这些细胞变化如何导致常见和罕见疾病及性状的遗传风险。相关结果在《Science》杂志和其他期刊上发表。
Nature Immunology：血管分泌因子Rspondin3通过代谢与表观遗传重塑介导间质巨噬细胞转换并溶解炎症性损伤
急性肺损伤（acute lung injury， ALI）可由各种直接或间接因素（细菌、病毒感染、机械损伤、药物损伤等）引起，表现为肺泡上皮细胞及毛细血管内皮细胞损伤，造成弥漫性间质及肺泡水肿，导致急性低氧性呼吸功能不全。其发展至严重阶段被称为急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome， ARDS），是ICU最
胚胎发育过程中的表观遗传特性和细胞多样性！
2020年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上题为“Epigenetic regulator function through mouse gastrulation”的研究报告中，来自马克斯-普朗克研究所等机构的科学家们通过研究揭示了在胚胎发育过程中并不会改变DNA序列，但却仅会表观遗传学修饰DNA包装的关键因子所
Nat Genet：开发出能深入研究人类遗传性疾病发病机制的新方法
2020年7月13日 讯 /生物谷BIOON/ --诸如类风湿性关节炎和血细胞相关特性疾病等多种遗传性免疫性疾病都是因为关键蛋白质没有产生或功能障碍而导致的，然而研究人员并不清楚引发这些疾病背后的原因；近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自芝加哥大学医学中心等机构的科学家们通过研究发现，一种名为m6A（N6-甲基腺苷）的特
母乳如何调节跨代免疫性遗传？
2020年6月28日 讯 /生物谷BIOON/ --结肠中名为ROR-γt+ 调节性T细胞（Tregs）能够抑制过度的机体炎症反应，但同时其也会减缓机体对病原体的清除速度，目前研究人员并不清楚这些细胞被调节的分子机制；近日，一项刊登在国际杂志Cell上题为“Breast Milk Modulates Transgenerational Immune Inhe
开发出首个遗传性朊病毒疾病全人类小鼠模型！
2020年6月12日 讯 /生物谷BIOON/ --人类朊病毒病包括克雅氏病（CJD）和格斯特曼氏综合征（GSS），近日，一项刊登在国际杂志PLoS Biology上的研究报告中，来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们报道了他们对人类朊病毒小鼠模型的研究成果，文章中，他们发现，与病毒相关的可传播的朊病毒蛋白装配的自发形成或许仅会在携带人类朊病毒蛋白的小鼠体内进
Science：揭示金丝雀羽毛颜色性别双色性的遗传机制
2020年6月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自葡萄牙波尔图大学、科英布拉大学、美国华盛顿大学、塔尔萨大学和奥本大学的研究人员发现一种酶导致马赛克金丝雀（mosaic canaries）羽毛颜色性别差异。相关研究结果发表在2020年6月12日的Science期刊上，论文标题为“A genetic mechanism for sex
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro预充式注射器在欧盟即将批准，今年将上市！！
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
在体内利用碱基编辑器让隐性遗传性耳聋小鼠恢复部分听力
2020年6月9日讯/生物谷BIOON/---当Wei Hsi Yeh还是一名年轻的本科生时，她的一位男性好友在一个月的时间里，从正常听力变成了全聋。他当时29岁。没有人知道他为什么会失去听力，医生至今也不知道。Yeh上个月刚从美国哈佛大学获得化学博士学位，她的好友失去听力让她感到沮丧和恐惧。她的研究生生涯致力于解决听力丧失背后的巨大遗传之谜。在美国，每8个
遗传性血管水肿(HAE)创新疗法！杰特贝林FXIIa抑制剂garadacimab：将每月发作次数显著降低99%!
garadacimab是一种新型因子XIIa抑制性单克隆抗体（FXIIa-mAb），开发作为一种每月1次皮下注射药物，用作遗传性血管水肿（HAE）的预防性治疗。