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Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

Cell子刊:姜学军团队揭示缺氧通过表观遗传调控铁死亡

该研究首次发现,缺氧通过抑制组蛋白去甲基化酶 KDM6A 活性,以缺氧诱导因子(HIF)非依赖的方式抑制铁死亡。

2025-07-29

研究人员破解致病蛋白传播密码

这项研究的意义远超帕金森病本身。FAM171A2作用机制的揭示,为阿尔茨海默病、路易体痴呆等蛋白病提供了全新视角——或许所有错误折叠蛋白的传播,都依赖特定的"分子接收器"。

2025-02-25

Nature Genetics:破解癌症免疫逃逸密码!PD-L1琥珀酰化改写黑色素瘤治疗格局

研究团队首次发现,黑色素瘤细胞中一个名为琥珀酰辅酶A(Succinyl-CoA)的代谢分子,竟是操控免疫检查点PD-L1的"隐形操盘手"。

2025-03-16

Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

Cell重磅:AI破解自闭症诊断密码,重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症,或将改写临床标准

这项研究表明,AI 不是要替代医生,而是成为“超级助手”,将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。

2025-04-04

液体活检“解锁”结肠癌诊疗新密码!Nat Cancer:基于血浆的ctDNA全外显子分析,让微小残留病无处遁形并揭秘复发原因

本研究对局部结肠癌患者ctDNA进行全外显子测序等分析,发现血浆WES-TA检测MRD灵敏度更高,免疫逃逸是疾病进展主因,靶向治疗潜力大,有望变革结肠癌治疗策略。

2025-05-26

Science子刊:栀子花中含有促进神经再生的密码

genipin 是一种有潜力的候选药物,有望用于治疗家族性自主神经功能障碍相关的神经发育和神经退行性表型,并增强损伤后的神经元再生。

2025-01-25

研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病和遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22