遗传性耳聋治疗新突破 基因疗法或将迎来曙光
根据WHO的数据，目前全世界约有5亿人患有听力损失。遗传变异约导致了一半的先天性和早发性耳聋病例，超过120个基因与人类的非综合征性听力损失有关。尽管人们对听觉系统生理学的认识已经取得了巨大的进展，但目前的治疗方案仍主要局限于扩声和人工耳蜗，还没有针对人类听力损失的生物治疗方法。目前，针对各种类型听力损失的基因、细胞和药物
Nature：研究揭示大脑神经细胞多样性
长期以来，科学家一直在思考大脑的细胞类型是什么样的。现在，由贝勒医学院的Andreas Tolias博士，德国蒂宾根大学的Philipp Berens博士和瑞典斯德哥尔摩的Karolinska研究所的Rickard Sandberg博士领导的一项研究揭示了迄今为止大脑中神经类型多样性最详尽，最完整的特征。相关结果已发表在《Nature》杂志上。
MEK抑制剂有望治疗遗传性PAX6单倍剂量不足
2020年12月20日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国伊利诺伊大学芝加哥分校的研究人员展示了一种通过药物再利用（drug repurposing）治疗遗传性疾病的有前景的方法。相关研究结果近期发表在Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Gene dosage manipulation allev
油藏环境病毒丰度和多样性研究获进展
病毒被认为是世界上丰度最高和多样性最多的生物体，在土壤、海洋、河流和湿地等生态系统中普遍存在，对生态系统结构和功能具有重要的调控作用。油藏是一个储藏石油的地下深层环境，虽然伴有高压、高盐和缺氧等极端环境条件，但是栖息着大量微生物，微生物提高采收率技术就是基于对油藏采油功能微生物的定向调控作用。有学者曾在油藏环境中检测到病毒基因序列，然而，对其丰度
张锋等团队开发新技术，为系统性遗传学研究奠定基础
人类遗传学研究发现了成千上万个基因座的遗传变异与复杂的人类疾病之间的关联。特别是，对基于三重基因的全外显子测序（WES）的分析表明，存在大量的从头丧失功能的变异，这些变异导致了神经发育病理的风险，包括自闭症谱系障碍和神经发育延迟（ASD / ND） 。与通过全基因组关联研究（GWAS）确定的常见变体相比，此类从头风险变体通常具有较大的效应量，高度
全球首个针对HAE的单克隆抗体（mAb）药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）获批进入中国，为遗传性血管性水肿患者带来治疗新突破
武田中国宣布，旗下创新药物达泽优®（拉那利尤单抗注射液）经国家药品监督管理局批准，适用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿（HAE）的发作。达泽优®（拉那利尤单抗注射液）是目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体（mAb）药物，可降低患者的水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家
揭秘饮食多样化对维持机体健康的重要性！
2020年11月18日 讯 /生物谷BIOON/ --众所周知，健康的饮食能帮助降低与过重或肥胖相关的疾病风险，比如一些癌症、心血管疾病和糖尿病等，作为健康饮食的一部分，世界各地的专家们都建议人们饮食多样化；以英国为例，NHS的饮食指南将食物分为不同的组别，即淀粉类碳水化合物、水果盒蔬菜、乳制品或乳制品替代品、蛋白质、脂质；为了获得均衡的饮食，该指南建议人们
Sci Adv: 大脑发育过程中的神经干细胞多样性促进大脑皮层复杂性
根据11月6日发表在《Science Advance》杂志上的一项新研究，干细胞和祖细胞在早期大脑发育中表现出多样性，这可能导致成人大脑皮层的神经复杂性。儿童国家医院神经科学研究中心（CNR）的研究人员说，这项研究扩展了有关大脑发育的现有观念，并且可能在未来极大地影响神经发育疾病的临床治疗。该研究是与耶鲁大学Nenad Sestan博士领导的研究团队合作完成的。
研究揭示土壤微生物群落稳定性、多样性与作物产量的关系
土壤微生物调控土壤养分循环过程与植物生产力，是土壤健康的重要指标。在农业生态系统中，土壤微生物群落（细菌、真菌、线虫等）以多营养级微食物网形态共存，尤其在根-土界面（根际微环境）中发挥重要作用，直接或间接影响作物健康和产量。研究土壤微生物群落稳定性、多样性影响作物产量的作用机制，可为农业可持续性发展提供科学依据。近年来，中国科学院南京土壤研究所研