PNAS: CD4受体多样性展现灵长类物种抵抗免疫缺陷病毒的保护机制
人和猿猴免疫缺陷病毒（HIV / SIV）对宿主的感染依赖于病毒包膜糖蛋白（Env）与免疫细胞表面的宿主蛋白CD4结合。尽管在人类中该结构域相对稳定，但黑猩猩CD4的Env结合域则存在高度多态性：在野生种群中有9个不同的变体。在最近发表在《PNAS》杂志上的一项研究中，来自宾夕法尼亚大学的Beatrice H. Hahn团队发现： CD4多样性并非黑猩猩独有
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国进入审查!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
武田醋酸艾替班特注射液治疗遗传性血管性水肿国内获批上市
近日，国家局官网显示，武田醋酸艾替班特注射液在中国的新药上市申请（受理号：JXHS2000083）状态已变更为“审批完毕-待制证”，即该产品已正式获得NMPA批准上市，用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，全世界受影响人数大约为1/10000~50000
Science：间歇性“休整”通过表观遗传学重塑过程恢复CAR-T细胞功能
嵌合抗原受体T细胞疗法（简称 “CAR-T”）正越来越多地被应用于肿瘤患者的治疗。 CAR-T细胞疗法在血液系统癌症患者中显示出令人鼓舞的结果，但其抗癌活性可能受到CAR-T细胞功能有效性的限制。 在最近一项研究中，来自斯坦福大学医学院的Crystal L. Mackall教授课题组表征了连续活动引起的CAR-T细胞衰竭相关的表型和表观基因组变化，以及短暂休
Science：一项里程碑式研究分析了64个人类基因组的测序结果 有望更好地理解人类遗传多样性！
2021年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Science上的研究报告中，来自马里兰大学医学院等机构的科学家们详细介绍了64个人类全基因组测序的结果，这一参考数据包括来自全球各地的人群，能够更好地反映人类物种的遗传多样性，除了其它应用外，这项研究也能促进科学家们对人类疾病有遗传倾向的特定人群进行研究，并发现更为复杂的遗传突变形式
Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
研究发现肠道样品新冠病毒多样性高于呼吸道
广州医科大学呼吸疾病国家重点实验室23日发布消息称，该实验室赵金存教授团队与深圳华大生命科学研究院等单位合作，发现新冠肺炎病人个体不同时间点及不同生理部位(呼吸道、消化道)病毒准种变异进化特征，为新冠病毒的进化和突变毒株的出现提供了重要理论指导。相关论文于2021年2月23日在线发表在专业期刊《Genome Medicine》杂志。新
Nat Neurosci: 研究揭示基因表达与神经疾病遗传性特征
随着时间的流逝，响应神经元活动的基因表达会显著影响人脑的发育。尽管许多神经科学家已经研究了神经元活动的表观遗传学效应，但他们的大多数研究都是在小鼠上进行的，因此对人类这些过程的理解仍然非常有限。
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro在日本申请上市：治疗≥12岁患者预防HAE发作!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
自发性的细胞融合或会放大肿瘤中的遗传多样性！
2021年1月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Ecology & Evolution上题为“Spontaneous cell fusions as a mechanism of parasexual recombination in tumour cell populations”的研究报告中，来自Moff