多学科专家共探中国遗传性血管性水肿（HAE）诊疗破局之道
5月22日，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会主办、武田中国支持的遗传性血管性水肿（HAE）多学科专家研讨会在上海成功举行。本次研讨会深度聚焦我国HAE诊疗现状，旨在探讨我国HAE临床诊疗破局之道，提升各地HAE准确诊断和及时治疗能力，以期造福更多罕见病患者。国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会成员，
Genome Biology：科研人员建立基于表观遗传异质性的肺腺癌病人分型模型
近期，Genome Biology在线发表了复旦大学附属肿瘤医院主任孙艺华、中国科学院上海营养与健康研究所研究员邵振和中科院分子细胞科学卓越创新中心研究员季红斌、孟飞龙等的合作研究成果——A systematic dissection of the epigenomic heterogeneity of lung adenocarci
Br J Pharmacol：肠道微生物区系在系统性红斑狼疮遗传性小鼠模型高血压发病中的作用
2021年5月20日讯/生物谷BIOON/---格拉纳达大学在英国药理学杂志上发表了题为"Gut microbiota contributes to the development of hypertension in a genetic mouse model of systemic lupus erythematosus"的文章。该研究发现了由遗传性系统
研究揭示α-syn家族性遗传突变导致帕金森病的机理
中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作完成的研究成果Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated neuropathology of E46K mutant fibril strain by cross-seeding，在线发表在PNA
研究揭示水生植物莲两生态型间表型适应性分化的表观遗传学机制
特色水生经济植物莲其自然分布区包括两种分别适应高低纬度气候环境的生态型：温带型（亚洲高纬度温带及寒带）和热带型（亚洲及澳大利亚北部低纬度热带）。莲的地下茎俗称藕或藕带，是区分温带型（地下茎膨大成藕，具有明显的年生长发育周期）和热带型莲（地下茎鞭状不膨大，常年无明显停顿生长）的重要器官，其表型分化体现了莲表型对不同纬度气候环境的适应性进化。DNA甲基化修饰是一
Science：新研究揭示肠道杯状细胞的多样性，并发现隐窝间杯状细胞亚群对维持结肠粘液屏障功能至关重要
2021年4月17日讯/生物谷BIOON/---人体与其肠道微生物的错综复杂的平衡对人类健康至关重要。宿主与微生物相互作用的一个关键界面发生在覆盖肠道上皮表面的粘液中。在结肠中，粘液层作为一种屏障，抑制了上皮与密集的微生物群体的直接接触。这一系统存在缺陷是结肠炎的标志。粘液层在结构上依赖于高分子粘蛋白MUC2，它是由杯状细胞（goblet cell, GC）
PNAS: CD4受体多样性展现灵长类物种抵抗免疫缺陷病毒的保护机制
人和猿猴免疫缺陷病毒（HIV / SIV）对宿主的感染依赖于病毒包膜糖蛋白（Env）与免疫细胞表面的宿主蛋白CD4结合。尽管在人类中该结构域相对稳定，但黑猩猩CD4的Env结合域则存在高度多态性：在野生种群中有9个不同的变体。在最近发表在《PNAS》杂志上的一项研究中，来自宾夕法尼亚大学的Beatrice H. Hahn团队发现： CD4多样性并非黑猩猩独有
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国进入审查!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
武田醋酸艾替班特注射液治疗遗传性血管性水肿国内获批上市
近日，国家局官网显示，武田醋酸艾替班特注射液在中国的新药上市申请（受理号：JXHS2000083）状态已变更为“审批完毕-待制证”，即该产品已正式获得NMPA批准上市，用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，全世界受影响人数大约为1/10000~50000