Science：一项里程碑式研究分析了64个人类基因组的测序结果 有望更好地理解人类遗传多样性！
2021年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Science上的研究报告中，来自马里兰大学医学院等机构的科学家们详细介绍了64个人类全基因组测序的结果，这一参考数据包括来自全球各地的人群，能够更好地反映人类物种的遗传多样性，除了其它应用外，这项研究也能促进科学家们对人类疾病有遗传倾向的特定人群进行研究，并发现更为复杂的遗传突变形式
Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
Nat Neurosci: 研究揭示基因表达与神经疾病遗传性特征
随着时间的流逝，响应神经元活动的基因表达会显著影响人脑的发育。尽管许多神经科学家已经研究了神经元活动的表观遗传学效应，但他们的大多数研究都是在小鼠上进行的，因此对人类这些过程的理解仍然非常有限。
遗传性血管水肿(HAE)创新产品！武田Takhzyro在日本申请上市：治疗≥12岁患者预防HAE发作!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
自发性的细胞融合或会放大肿瘤中的遗传多样性！
2021年1月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Ecology & Evolution上题为“Spontaneous cell fusions as a mechanism of parasexual recombination in tumour cell populations”的研究报告中，来自Moff
表观遗传学疗法可以将杀伤性T细胞变成杀死癌细胞的高手
2021年2月25日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自加拿大大学医疗网络玛嘉烈公主癌症中心和多伦多大学的研究人员通过开展一系列优雅的实验，构建出特定白细胞的“超级士兵”来提高抗肿瘤反应。具体而言，他们描述了一种修饰DNA的表观遗传学疗法，可以通过增强杀伤性T细胞杀死癌细胞的能力，将它们转化为“超级士兵”。相关研究结果于2021年2月19日在线
一种新型CRISPR技术或能为基因疗法带来革命性变革 从而治疗人类的遗传性疾病
2021年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice”的研究报告中，来自美国MIT和博德研究所等机构的科学家们报道了一项标志基因疗法里程碑式的研究成果。研究者表示，一种新
Immunity：揭秘肺部中巨噬细胞发育的分子机制及多样性奥秘
2021年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --在某些情况下，肺部的免疫细胞或会加速病毒的攻击；近日，一项刊登在国际杂志Immunity上的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院等机构的科学家们通过研究揭示了肺部中名为巨噬细胞的免疫细胞发育的分子机制以及其中哪些免疫细胞或会成为严重肺部疾病发生的幕后黑手，相关研究结果或有望帮助开发治疗诸如COVID-19等疾病的新
Nature：研究揭示大脑神经细胞多样性
长期以来，科学家一直在思考大脑的细胞类型是什么样的。现在，由贝勒医学院的Andreas Tolias博士，德国蒂宾根大学的Philipp Berens博士和瑞典斯德哥尔摩的Karolinska研究所的Rickard Sandberg博士领导的一项研究揭示了迄今为止大脑中神经类型多样性最详尽，最完整的特征。相关结果已发表在《Nature》杂志上。
遗传性耳聋治疗新突破 基因疗法或将迎来曙光
根据WHO的数据，目前全世界约有5亿人患有听力损失。遗传变异约导致了一半的先天性和早发性耳聋病例，超过120个基因与人类的非综合征性听力损失有关。尽管人们对听觉系统生理学的认识已经取得了巨大的进展，但目前的治疗方案仍主要局限于扩声和人工耳蜗，还没有针对人类听力损失的生物治疗方法。目前，针对各种类型听力损失的基因、细胞和药物