展位即将售罄 | 八月生殖遗传风向标，精准聚焦生殖全周期、产前筛诊，多样技术尽在RHD 遗传与生殖检测论坛
NGS 、 胚胎植入前遗传学检测（PGT）、全外显子测序、WES+CNV-seq、细胞基因组学技术、全周期的遗传学检测、生信分析与数据解读、无创产前基因检测（NIPT）、NIPT Plus...
2022-07-29
The Plant Journal:揭示质体基因组多样性演化的机制
近年来质体基因组研究揭示了复杂多样的结构和序列变异，对经典的四分体结构提出了挑战。质体基因组多样性演化的机制常被笼统地诉诸于DNA修复系统可能存在缺陷。科研人员在前期工作中发现石松类卷柏科植物细胞器
2022-07-04
Science：人类细胞中心体多样性为神经系统疾病提供新线索
在一项新的研究中，Götz及其团队对人类中心体（centrosome）有了新的认识，而中心体的功能障碍与许多神经发育障碍有关
2022-06-23
NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
2022-07-21
NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病蛋白83%
这项2期临床试验数据表明，基于 RNAi 的 Fazirsiran 能够显著改善 AAT 缺乏相关肝病患者的多个健康相关生物标志物，能够可靠且持续地沉默突变基因的表达，对患者健康产生积极影响。
2022-07-04
遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床：将发作减少94.8%!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。
2022-07-06