Aging:研究遗传突变的组合或有望揭开人类阿尔兹海默病的特殊生物标志物
来自杜克大学等机构的科学家们通过研究分析了APOE ε2和APOE ε4等位基因与包括ε4所编码的rs429358的多基因图谱之间的关联。
NEJM:世界首例,在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
目前还不清楚艾拉和其他接种这种治疗的患儿的长期情况如何,Jennifer Cohen 表示,她对此持“谨慎乐观”的态度,他希望在患者的一生中保持谨慎和监测,患者前五年的表现得情况非常关键。
Nature:揭示辐射对父亲DNA的损伤会遗传给后代
在一项新的研究中,德国科隆大学的Björn Schumacher教授和他的团队使用秀丽隐杆线虫作为动物模型,发现成熟精子的辐射损伤不能被修复,反而会传递给后代。
NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制,快速诊断200种罕见遗传病,提高治愈率
每年,英国都有数千名儿童受到罕见遗传病的影响,但在确诊之前,患病儿童的家庭往往要承受多年的测试费用和疾病不确定性。
Cancer Discov:科学家绘制出与人类前列腺癌相关的遗传性基因突变的活性图谱
来自西南医学中心等机构的科学家们通过研究识别出了影响机体前列腺癌风险的87个遗传性基因突变体的分子功能,而且似乎大多数的遗传突变都会控制原理风险突变自身的基因的活性。
Nature Communications:揭示决定种子活力的表观遗传调控机制
种子的出现,使高等植物能够在多样的自然环境中得以广泛生存和分布。产生高活力的种子从而在环境条件合适时迅速萌发并发育产生健壮的幼苗是高等植物繁衍的关键,也是农业生产中种子品质的重要指标。
Nature:王斯瑶等揭示辐射损伤会通过父亲遗传给后代
这一发现意味着即便在没有受到辐射的人体内,人类精子的DNA损伤仍会使用与线虫同样的DNA修复方式。这样形成的突变虽可能是物种遗传多样性的主要驱动因素,但同时也可能是导致人类遗传病的元凶。
iScience发表鱼类表观遗传学研究成果
长期以来,该课题组围绕鱼类RNA开展了系列研究,在国际权威学术期刊发表了数十篇鱼类RNA调控机制的原创性论文。本研究工作首次阐述了m6A修饰在鱼类先天免疫过程中的分子调控机制,研究结果为开展鱼类的疾病
Nat Metab:我国科学家首次通过乳酸化组分析揭示了肝细胞癌的代谢适应新机制
在一项新的研究中,我国科学家首次对肝细胞癌(HCC)队列进行了乳酸化组(lactylome)分析。他们进一步对底物蛋白的关键乳酸化位点进行了功能研究,以揭示HCC中新的代谢适应机制。