eprenetapopt+阿扎胞苷治疗TP53突变型骨髓增生异常综合症(MDS)和急性髓性白血病(AML)：疗效显著!
eprenetapopt是一款p53再激活剂，可重新激活突变型p53蛋白的活性，诱导程序性死亡。
Alzheimer's & Dementia：科学家识别出11个阿尔兹海默病候选遗传突变
2021年7月15日 讯 /生物谷BIOON/ --对高风险谱系的序列数据进行分析是检测罕见易感突变体的有力方法；近日，一篇发表在国际杂志Alzheimer's & Dementia上题为“Analysis of high‐risk pedigrees identifies 12 candidate variants for Alzheimer's
Science：科学家识别出与控制机体体重相关的多个基因突变
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，肥胖在全球范围内造成了大量且不断增长的疾病负担，身体肥胖具有高度的遗传性，对人类遗传学的研究或许能带来生物学和治疗方面的一些见解和启示。近日，一篇发表在国际杂志Science上题为“Sequencing of 640，000 exomes identifies GPR75 variants associ
英国新冠病例激增，Delta突变株占到97%；为什么科学家和医生却很平静？
最近一阶段，我们一直在关注英国的疫情变化，原因有三：1，新发病例再次激增。英国从5月下旬开始，再次出现了单日新增病例数的快速增长，并且是持续增长。在过去的一周，英国新增确诊病例数为14.6万人，比之前一周又增加了72%；并且，97%是Delta突变株。英国由此推迟重新开放时间到了7月19日。2，英国疫苗接种率高。英国是所有大国里面疫苗
武田mobocertinib进入优先审查：第一个治疗EGFR 20号外显子插入突变肺癌的口服疗法！
如果获得批准，mobocertinib将成为第一个专门选择性靶向EGFRex20ins突变的口服疗法。
NEJM里程碑：KRAS G12C获得性耐药突变图谱出炉，揭示KRAS抑制剂开发新挑战
KRAS基因突变在癌症中十分常见，其中，KRAS G12C 突变发生在大约 13% 的非小细胞肺癌（NSCLC）和 3% 的结直肠癌中。 在众多KRAS G12C靶向药物中，安进sotorasib（AMG 510）的NSCLC适应证已于今年5月获FDA批准上市，另一款KRAS G12C抑制剂adagrasib（MRTX849）在临床应用中的表现也很出色，目前
NEJM：科学家进行首个人类临床试验利用CRISPR-Cas9基因魔剪来剔除编码甲状腺素运载蛋白淀粉样变性的基因
2021年6月30日 讯 /生物谷BIOON/ --转甲状腺素淀粉样变性（Transthyretin amyloidosis）又称为ATTR淀粉样变性，其是一种威胁患者生命的疾病，主要特点表现为错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）在组织中逐渐积累，主要表现为神经组织和心脏组织。NTLA-2001是一种体内进行基因编辑的治疗性制剂，其主要通过降低血清中TTR的浓
基石药业宣布普吉华®RET突变甲状腺髓样癌临床数据达预期 有望国内首个获批
仅仅几天后，港股上市的创新药企基石药业（2616.HK）公开宣布旗下选择性RET抑制剂普吉华®在另一适应症研究数据达预期。6月28日，基石药业宣布其选择性RET抑制剂普吉华®在晚期或转移性转染重排（RET）突变甲状腺髓样癌 (MTC)中国患者中显示出了优越和持久的抗肿瘤活性。这是继今年3月在中国获批用于治疗既往接受过含铂化疗的R
Cancer Discov：红肉摄入或会促进结直肠癌患者机体发生DNA损伤相关的遗传突变
2021年6月26日 讯 /生物谷BIOON/ --如今研究人员发现多种风险因素与结直肠癌（CRC）发生有关，然而其在患者肿瘤发生中的直接诱变效应却并未阐明。近日，一篇发表在国际杂志Cancer Discovery上题为“Discovery and features of an alkylating signature in colorectal cance