Cell：开发出一种强大的DNA重组方法在基因治疗中用于较大的基因载荷递送
该研究提出了一种能够利用AAV递送较大基因载荷的策略，从而为之前认为无法进行AAV基因治疗的疾病提供了治疗可能性。
2026-02-23
Science：我国科学家揭示人类跳跃基因LINE-1靶向结构化DNA来重塑基因组
研究人员建立了首个高效的ORF2p体外DNA切割系统，证明其作为一种结构依赖性的内切核酸酶发挥作用。
2025-10-27
Cell：突破载荷极限，路中华/姜玉武提出新型基因治疗策略，攻克AAV高效递送长基因的难题
该研究设计了一种称为易位连锁AAV(AAV link)的策略，利用Cre/lox介导的分子间DNA重组来克服货物大小的限制，建立了一个强大的方法来促进使用AAVs运送大量基因。
2026-01-30
Cell：AAV基因治疗新突破，路中华/姜玉武/刘太安等开发AAVLINK技术，实现大基因高效递送
AAVLINK 技术不仅解决了 AAV 递送大基因的难题，还以高效、安全、灵活的特点脱颖而出，有望为多种遗传病带来新的治疗希望。
2026-02-01
从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
Cell：张元豪等团队重构癌症基因组认知：ecDNA驱动癌基因融合转录本产生，成为肿瘤进化的核心引擎
该研究表明ecDNA是在不同癌症类型中产生和扩增癌基因融合转录物的主要平台。
2026-01-13
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
Cell Stem Cell：基因编辑的"蝴蝶效应"：清华大学李寅青/张学工揭示基因编辑表观遗传风险，提出新策略
该研究系统性揭示了 CRISPR/Cas9 基因编辑的潜在表观遗传风险：即便是在远离基因调控元件的非编码区进行编辑，也会引发大范围的染色质扰动。
2026-03-02
