Nat Commun：科学家识别出治疗人类糖尿病肾病的新型基因疗法靶点
本文研究结果为指导未来研究从而阐明人类糖尿病肾病发生的特殊肾脏信号通路和潜在治疗性靶点提供了丰富的数据资源。
2024-12-28
Sci Adv：科学家识别出能促使特殊蛋白在体内搭便车的“邮政编码”
本文研究中，研究人员阐明了Wnt在细胞外囊泡中分泌的结构基础和独特性，这或许就能替代标准的分泌过程，并能帮助开发新型创新性靶向疗法和全身性的蛋白递送手段。
2024-12-31
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Nat Genet：科学家开发出能识别驱动侵袭性癌症生长的肿瘤细胞的首个计算机算法
本文研究中，研究人员通过将SPRINTER算法应用于此前产生的61,914个乳腺癌细胞和卵巢癌细胞的数据集，揭示了不同基因组变异的单细胞率的增加，以及高增殖克隆群中与增殖相关的基因扩增的富集现象。
2024-12-26
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Science：施一公团队解析γ-分泌酶识别和连续切割淀粉样蛋白的分子机制
这项研究使用冷冻电镜（cryo-EM）技术观察和描述了人类γ-分泌酶在APP切割过程中如何与不同的Aβ肽底物相互作用。
2024-12-12
PNAS：科学家识别出机体微生物胆汁酸和结肠癌风险之间此前未知的关联
本文研究结果揭示了7-oxo-去氧胆酸（7-oxo-DCA）和异脱氧胆酸（isoDCA）分别促进或抑制肠道肿瘤发生的相反作用。
2024-12-19
两篇Nat Med：科学家识别出两种不同类型的代谢功能障碍相关脂肪变性肝病
研究人员通过分析来自英国生物样本库和其它研究中超过3.6万名参与者的数据，识别出了两种不同类型的MASLD。
2024-12-24
JBC：科学家识别出能平衡机体中饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸水平的关键因素
本文研究结果表明，ARMC5能选择性地移除不含SCAP的SREBF1，并刺激SCAP所介导的SREBF1分子的加工，因此其对于脂肪酸在体内的去饱和作用是至关重要的。
2024-12-24