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Nature Methods | 何爱彬/舒绍坤团队合作开发单细胞药物基因组靶点检测新技术解析表观耐药机制

scEpiChem提供了一个全面的高通量分析框架,捕捉了传统bulk分析无法实现的小分子药物反应的细胞异质性特征。

2024-07-20

Cell:规模最大的抑郁症遗传研究如何推动更有效的治疗

该跨种族GWAS研究通过纳入来自非欧洲裔人群的大量数据,显著提升了研究的普适性和预测能力,为遗传多样性如何影响抑郁症研究提供了全新视角。

2025-01-16

Cell:揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则

这项工作展示了一个强大的“混合框架”(Hybrid Framework),它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度,以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性,为功能性微生物组研究树立了新的标杆。

2025-04-09

《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关

研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。

2025-04-04

Nature:科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素

本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距,最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。

2025-03-11

Genet in Med:科学家揭示人类智力障碍发生背后隐藏的遗传原因

本文研究结果表明,GTF3C3突变或许会导致常染色体隐性形式的综合征智力障碍。

2024-12-13

柳叶刀:AAV基因疗法,帮助遗传性失明儿童重见光明

该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性,能够显著改善视力及生活质量,此外,视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。

2025-02-24

Nature子刊:大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素

本研究探索了腰椎间盘突出(LDH)背后的不同遗传特征,并进行全基因组荟萃分析,确定了41个与腰椎间盘突出(LDH)相关的新的风险基因位点。

2024-11-28

Nat Commun:miR-9促进病毒表观遗传沉默和潜伏期

该研究表明神经元miR-9通过靶向对裂解基因激活重要的多种宿主转录因子,促进病毒表观遗传沉默和潜伏期。

2024-04-01