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新型基因编辑疗法有望通治多种遗传病!

研究开发出了一种名为 PERT 的新型基因编辑策略,其有望用“一种疗法”治疗多种不同的遗传病。

2025-11-21

Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病和遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

改写遗传学规则!Science:基因的起点和终点并非孤立运作,起点决定终点

这项工作展现了现代数据驱动生物学的强大力量。大数据揭示了基因调控的全局规律,而精细的实验则解开了这些规律背后的分子机制。

2025-10-28

《自然·遗传学》:双相遗传学新突破!近50万人研究显示,HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关

研究利用冰岛和英国生物库数据,发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。

2025-04-04

Science:染色质也会疲劳,DNA修复后的留下的可遗传性损伤

该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复,也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”,导致基因表达功能的可遗传性损伤,这一现象作者称为染色质疲劳(chromatin fatigue)。

2025-12-01

Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

Cell:利用Perturb-FISH研究基因和遗传回路在组织发育、稳态和功能障碍中的作用

Farhi及其团队旨在开发一种综合方法,可以立即测量细胞中哪些基因发生了改变,哪些遗传扰动导致了这些变化,以及受影响细胞相对于其他细胞的位置。

2025-04-03

遗传学如何“解绑”肥胖与心脏病的宿命关联?

这项研究不仅挑战了我们对肥胖的传统看法,更通过巧妙的研究设计和海量的数据分析,为我们打开了一扇通往精准预防和治疗肥胖相关疾病的新大门。

2025-09-17

Nature Genetics:注意缺陷多动障碍(ADHD)的遗传密码——当“确诊”的边界融入“症状”的海洋

这项研究巧妙地将两种不同的数据源——临床诊断的“是/非”判断与人群中广泛存在的症状评分“高/低”,结合起来。

2025-09-20