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Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病和遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

Nature:破解遗传密码!汉族人群多基因风险评分的突破性研究

来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型,相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。

2025-10-17

研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

Nat Commun:基因编辑疗法有望高效治疗莱伯氏遗传性视神经病变

这是世界上首个在活体线粒体疾病模型中证明基因编辑治疗效力的研究,为长期缺乏有效治疗手段的患者带来了新的可能性和希望。

2026-02-23

Science:在古细菌中发现新的遗传密码为生物工程应用打开了大门

在该团队的发现之前,这些微生物的遗传密码被误解了:科学家无法看到数百种含有吡咯赖氨酸的蛋白质。现在正确识别这一密码,有助于更好地理解这些生物在甲烷循环和温室气体排放中的作用。

2025-12-29

Science:染色质也会疲劳,DNA修复后的留下的可遗传性损伤

该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复,也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”,导致基因表达功能的可遗传性损伤,这一现象作者称为染色质疲劳(chromatin fatigue)。

2025-12-01

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

Nature:免疫系统的“拆迁队”与“装修工”——MPO如何将遗传密码重塑为杀敌利器

该研究展示了髓过氧化物酶(MPO),一种高度表达的中性粒细胞蛋白,如何分解核小体,从而促进NET的形成,同时也稳定地与细胞外的NET结合。

2026-01-25

警惕“父系遗传”!J Endocr Soc:微塑料污染改变精子 RNA,后代代谢风险性别特异飙升

研究首次证实,父系微塑料暴露会通过改变精子中的 tsRNA 和 rsRNA,诱导后代出现性别特异性的代谢紊乱。

2026-01-01

20 年遗传谜题破解!Science:靠基因内含子 “搭车” 续命,代代繁衍、不受端粒损耗影响

该研究确定了秀丽隐杆线虫端粒酶RNA组分1 (terc-1),作为已知的第一个以内含子长链非编码RNA (lncRNA)表达的端粒酶RNA,嵌入在胚系上调基因nmi -2的内含子中。

2026-01-02