NEJM：科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法
来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物，这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。
Cell Death & Differentiation: Ezh2/P53竞争模型参与调节炎症体激活的表观遗传学机制
炎症体是一组胞浆蛋白复合体，主要存在于天然免疫细胞中，广泛参与与衰老相关的炎症、神经变性和其他炎症性疾病，如炎症性肠病(IBD)、帕金森病(PD)和痛风性关节炎(GA)。
eLife：对男性精子进行遗传筛查或能在胚胎植入前帮助检测有害的新生突变
来自科罗拉多大学Anschutz医学院等机构的科学家们通过研究发现，筛选精子或能帮助识别潜在的有害新型遗传突变，同时还能帮助临床生育专家制定相应的措施来预防这些突变遗传给后代。
Nature子刊：科学家绘制出揭示人类免疫细胞功能和免疫疾病基本驱动因素的基因网络图谱
近二十多年来，人类基因组学研究不断取得突破性进展，许多导致疾病的基因被一一揭示，并不断发现了新的治疗靶点。全基因组关联研究（GWAS）也已识别了数千种与疾病相关的遗传变异。
NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病蛋白83%
这项2期临床试验数据表明，基于 RNAi 的 Fazirsiran 能够显著改善 AAT 缺乏相关肝病患者的多个健康相关生物标志物，能够可靠且持续地沉默突变基因的表达，对患者健康产生积极影响。
新英格兰杂志公布首个体内 CRISPR 基因编辑治疗人类遗传疾病试验结果
这是首个体内 CRISPR 基因编辑疗法的临床试验结果，大大扩展了 CRISPR 基因编辑疗法的应用范围，直接注射 CRISPR 组份即可在体内进行高效基因编辑，为许多遗传疾病的治疗开辟了新的途径
Nature：黄荷凤/徐国良团队证实糖尿病的卵母细胞起源，首次揭示卵子源性疾病的表观遗传机制
糖尿病曾被认为是一种“富贵病”，但随着生活水平的提高、肥胖率的增加，糖尿病的发病率越来越高，且呈现年轻化的趋势。
复旦院士团队揭秘孕前糖尿病传给后代的奥秘，原因竟是糖尿病卵子无法“重启”精子表观遗传
糖尿病是最常见的慢性疾病之一，截至2021年，全球有5.37亿成年糖尿病患者[1]。在育龄女性中，糖尿病也很常见，通常，我们更多关注妊娠期糖尿病对后代的影响，而怀孕前患糖尿病对后代的影响和其中的机制尚
Nat Commun：科学家识别出驱动人类黑色素瘤发生的特定分子因素
来自俄亥俄州立大学综合癌症中心等机构的科学家们通过研究发现了重要的分子信息，其或能帮助科学家们设计出针对难治性黑色素瘤的更有效的疗法和预防性策略。
遗传性血管水肿(HAE)新药！武田Takhzyro(拉那芦人单抗)2-12岁儿科3期临床：将发作减少94.8%!
Takhzyro是第一个治疗HAE的单抗药物，可特异性结合并抑制血浆激肽释放酶的活性。