Nature Genetics：我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
该研究绘制了全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出 94 个独立遗传位点，包含 73 个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型。
2025-11-16
改写遗传学规则！Science：基因的起点和终点并非孤立运作，起点决定终点
这项工作展现了现代数据驱动生物学的强大力量。大数据揭示了基因调控的全局规律，而精细的实验则解开了这些规律背后的分子机制。
2025-10-28
研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
Nature：破解遗传密码！汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
Genome Biol：开发出一种新型计算工具来揭示隐藏的癌症DNA变化
来自梅奥诊所的一个研究团队在一项新的研究中开发了一种名为BACDAC的新型计算工具。该工具通过全基因组测序技术，即使在纯度低或覆盖率低的样本中，也能帮助识别基因组不稳定性的迹象。
2025-06-28