Nature：血液中的"细胞指纹"，北京大学何爱彬等开发新一代表观液体活检平台
该研究开发了具有自主知识产权的新一代表观液体活检技术cf-EpiTracing，通过机器学习整合血浆游离染色质上的多模态组蛋白修饰编码调控元件信息，实现疾病来源组织及细胞类型的精准溯源。
2026-03-09
Science：人工智能模型追溯了大脑中遗传控制元件的进化
研究人员使用现代测序技术，在人类、倭黑猩猩、猕猴、狨猴、小鼠和负鼠的发育中小脑的单个细胞中绘制了遗传控制元件的活性图。
2026-03-04
Diabetes Care：遗传预警新突破，这类糖尿病最易诱发冠心病
将中度肥胖相关型糖尿病遗传风险评分纳入风险评估体系，有助于实现糖尿病与冠心病的协同预警与精准预防，为临床制定个体化干预策略、降低心代谢共病负担提供了重要的遗传学支撑。
2026-04-27
Cell Reports：空间转录组学和单细胞测序技术揭示自闭症大脑的衰老相关变化
这项旨在探究衰老相关变化在自闭症谱系障碍（ASD）为代表的神经发育疾病中所体现的衰老作用的研究，在神经科学领域具有较为重要的意义。
2026-03-31
JARE：多维整合分析揭示脑衰老的遗传基础与可干预风险因素
该研究整合了影像、遗传和流行病学多模态数据，从表型、机制到疾病风险层层递进，构建了贯穿“脑结构—遗传基础—健康结局”的研究框架，为健康老龄化提供了新的理论支撑。
2026-02-28
JIB04 逆转胰腺癌“冷肿瘤”属性，J Immunother Cancer 揭秘表观调控新路径
本研究搭建胰腺癌患者来源类器官-自体T细胞共培养平台，发现JIB04可表观抑制Nrf2–Slc40a1轴诱导肿瘤铁死亡，转化冷肿瘤微环境，增强抗PD-1疗效，为胰腺癌免疫治疗提供新策略。
2025-11-25
Nature：遗传“发条”走快走慢？科学家揭秘女性孕期流产的隐藏基因密码
来自约翰霍普金斯大学等机构的科学家们通过研究首次在人类身上系统揭示了那些隐藏在DNA深处、影响女性卵子染色体稳定性的常见遗传变异，为理解“为何怀孕失败如此普遍”提供了前所未有的分子视角。
2026-01-30
Cell：遗传风险因素和EBV病毒感染共同导致多发性硬化症
苏黎世大学实验免疫学研究所的一个研究团队现在提出了新发现，揭示了EB病毒如何与MS典型的基因变异共同作用，促成疾病的发生。
2026-01-23
Nat Commun：基因编辑疗法有望高效治疗莱伯氏遗传性视神经病变
这是世界上首个在活体线粒体疾病模型中证明基因编辑治疗效力的研究，为长期缺乏有效治疗手段的患者带来了新的可能性和希望。
2026-02-23