PNAS：科学家揭示致病性基因突变和良性基因突变之间的差异
2020年11月3日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一项刊登在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究报告中，来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究对1330个疾病相关基因的错义突变（missense variants）进行了大规模的特征分析。文章中，研究人员识别出了与致病性突变和
日本在野鸟粪便中发现高致病性禽流感病毒
日本环境省10月30日宣布，北海道大学研究人员日前在北海道的野鸟粪便中发现H5N8型高致病性禽流感病毒。日本环境省当天发布的相关通报说，研究人员24日在北海道纹别市采集了野鸟粪便样本，30日检测结果确认内有H5N8型禽流感病毒。这是日本时隔约两年半再次在野鸟粪便中检测出高致病性禽流感病毒。环境省已将样本采集地周围10公里设为野鸟监视重点区域。今年
研究发现新的非酒精性脂肪肝致病因子
近日，云南大学生命科学学院梁斌研究员团队的张林强博士等建立了一种新型的非酒精性脂肪肝模型——树鼩模型，该模型能展现从肝脏脂肪变性到肝炎、肝纤维化病程（Scientific Reports，2015；Biology Open，2016），该研究工作“S100A11 Promotes Liver Steatosis via FOXO1-Mediate
青光眼致病机理研究获进展
青光眼被形象地称为“无声的视力盗贼”（silent thief of sight）。已有研究证实，青光眼的原发部位是视乳头内的结缔组织——筛板，但青光眼的发病机理尚未完全明确。究其病因，很大程度上归因于两个力学因素——眼内压及其诱导的筛板变形：高眼内压导致筛板结构与形态发生变化，进而挤压穿过筛板的视觉神经，造成视觉神经损伤，产生不可逆的视觉损失。目前，控制眼
GigaScience：在全球首次开发基于人工智能技术的VariantSpark平台 能对一万亿个基因组数据进行分析并找出多种致病基因
2020年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志GigaScience上的研究报告中，来自澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO）等机构的科学家们在世界上首次通过利用基于人工智能技术的VariantSpark平台来处理一万亿个基因组数据，该平台还能帮助锁定人类基因组中特定疾病致病基因的具体位点。图片来源：CC0 Public
科学家发现导致早期胚胎停育的男性致病基因
获得有效可移植胚胎是试管婴儿成功的关键，然而，临床上有部分患者夫妇，其精子和卵母细胞都看起来“正常”，却表现为反复早期胚胎停育。一般来说，临床医生将其归因于女性因素而非男性因素，尤其是精子临床诊断为正常时。目前，未见男性遗传因素导致早期胚胎发育失败的报道。2020年8月28日，复旦大学附属妇产科医院、上海集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪教授联合张锋教
澳机构研发人工智能平台有助寻找致病基因
澳大利亚联邦科学与工业研究组织日前发布公报说，该机构科研人员通过基于人工智能技术的平台处理了1万亿个基因组“数据点”，以人工智能技术达到这样的处理规模在世界上尚属首次，相关技术有助于查明人类基因组中那些特殊致病基因的位置。据介绍，这个名为“变体火花（VariantSpark）”的平台由联邦科学与工业研究组织数字健康研究团队开发，是一款基于深度学习
JEM：新研究揭示乙肝病毒的致病机制
乙型肝炎病毒（HBV）引起的感染是目前全球范围内主要的公共卫生问题。尽管有有效的保护性疫苗，根据世界卫生组织的估计，全世界仍有超过2.5亿人存在慢性感染。 HBV感染与肝硬化，肝衰竭和肝细胞癌相关，每年导致约100万人死亡。迄今为止，尚无能完全消除该病毒并为慢性HBV感染提供治疗的特异性方法。
研究发现病菌侵染植物的新机制
自然界存在非常多的微生物，但对于特定的寄主而言，只有极少量的微生物进化成为致病菌并对寄主进行侵染。揭示这些病原微生物侵染植物的机制对于在生产上防控这些微生物具有重要意义。近日，中国科学院生物互作卓越中心研究员刘俊团队发现丁香假单胞菌和稻瘟菌侵染植物的新机制，并解析其作用途径。病菌在侵染的过程中会激发植物的免疫响应，其原因是病菌的保守物质被植物细胞膜上的免疫受