Experi Bio Med：卵巢癌致病机转与疗法获进展
近日，国际杂志《实验生物医学》Experimental Biology and Medicine期刊在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Under-expression of the opioid growth factor receptor promotes progression of human ovarian cancer，”...
瑞金医院与华大基因联合发现肾上腺皮质肿瘤致病基因
由上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位组成的科研团队，通过对57例ACTH非依赖性库欣综合征（Adrenal Cushing's syndrome）患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序，发现了PRKACA基因上L205R热点突变与肾上腺瘤发病密切相关，并且发现了DOT1L和CLASP2与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及ACTH非依赖性库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。
NEJM：中国学者首次发现人卵“外衣”缺失及其致病基因
3月27日，著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。
Nat Genet：科学家发现新型致病基因突变 或为加速膀胱癌诊断
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
Cell Metab：科学家发现糖尿病的新致病原因
Nature：科学家测出中世纪黑死病致病菌基因组
英国《自然》杂志网站10月12日刊登研究报告说，一个国际研究小组利用从中世纪死者遗骸中取出的物质，测出了曾在中世纪肆虐的黑死病致病菌的基因组，结果显示现在所有种类的鼠疫杆菌都与其有关。 欧洲中世纪所称的黑死病，一般认为就是现在的鼠疫。它由鼠疫杆菌引起，曾在中世纪的欧洲大规模流行，使得西欧人口几近减半，引起巨大恐慌。
Nature：测出中世纪黑死病致病菌基因组
英国《自然》杂志网站10月12日刊登研究报告说，一个国际研究小组利用从中世纪死者遗骸中取出的物质，测出了曾在中世纪肆虐的黑死病致病菌的基因组，结果显示现在所有种类的鼠疫杆菌都与其有关。 欧洲中世纪所称的黑死病，一般认为就是现在的鼠疫。它由鼠疫杆菌引起，曾在中世纪的欧洲大规模流行，使得西欧人口几近减半，引起巨大恐慌。
基因泰克公司或重新面临皮鲜药物体肤致病的诉讼
基因泰克公司正面临因已撤回的治疗牛皮癣药瑞体肤（Raptiva）发生多宗致命感染而引发的诉讼。 基因泰克准备在加州法院应对因瑞体肤引起斯蒂芬·约翰逊（Stephen Johnson）死亡的诉讼。46岁的路易斯安那州商人约翰逊曾使用瑞体肤治疗皮肤病。3年前因该药引起致命的脑部感染，基因泰克从市场撤回了该产品。
Nat Genet：梁雪儿等发现新的胃癌致病基因
近日，国际著名杂志《自然-遗传学》Nature Genetics刊登了来自香港大学李嘉诚医学院和辉瑞制药公司等机构的研究人员的最新研究成果“Exome sequencing identifies frequent mutation of ARID1A in molecular subtypes of gastric cancer。