我国研究团队成功研发低成本致病基因检测技术
通过艰苦技术攻关，中关村华康基因研究院的研究团队不久前成功研发出高准确性、低成本、高效率的新一代致病基因检测技术，并成功在临床上对多种遗传性疾病的检测和预防进行了应用。 专家指出，这一技术的突破和初步临床应用为基因检测技术的大规模、多病种临床推广创造了可能。 基因是指携带有遗传信息的ＤＮＡ序列。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对ＤＮＡ进行检测的技术。
AJHG：研究者发现引发Joubert综合征的关键致病基因
历史上，人类的科学和发现共同努力帮助受并发症影响的家庭成员制定相应的计划生育选择。C5ORF42是一个在魁北克St.Lawrence区域被识别出的引起Joubert综合征的关键致病基因，Joubert综合征是1969年发现的一种疾病综合征。
Science：控制致病菌的毒力 使其和肠道微生物互相竞争
致病菌吸附到肠道壁上的两种视图 (Credit: U-M - Nunez laboratory) 从发展中国家的小村庄到美国的郊外，每年致死性的大肠杆菌都会使得数百万人患病，甚至使得许多儿童致死。如今来自密歇根大学健康中心的研究者研究指出，在受害者体内痢疾正在肆虐着机体肠道，为此，研究者同时给出了如何解决这种问题的方法。
Nat.Genet：我国成功克隆PKD致病基因
近日，《自然·遗传学》（Nature Genetics）在线发表了复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员的研究成果。研究人员应用先进的全外显子测序技术，在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变，并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2，这对揭示疾病分子发病机制以及提高临床诊治水平具有重要意义。
Appl Envir Microbiol：机体肠道菌群通过接触就可杀灭致病的沙门氏菌
2013年4月25日 讯 /生物谷BIOON/ --我们的肠道是数万亿细菌的寄居地，寄居的细菌数量远多于我们机体中细胞的数量，这些细菌可以帮助我们消化食物，吸收营养以及加强我们的机体免疫力，这种称为肠道菌群的复杂细菌生态系统可以帮助我们抵御寄居在机体中的有害细菌的感染。
贵州省卫生厅通报两例人感染高致病性禽流感病例
贵州省卫生厅2月10日通报，贵阳市确诊两例人感染高致病性禽流感病例个案，目前尚未发现两例病例间有流行病学关联。 第一例病例帅某，女，21岁，现住贵阳市。2013年2月2日，患者发病，病情加重后，转入贵州省人民医院重症监护病房救治，2月10日上午，经中国疾控中心对其呼吸道标本复核检测，确认人禽流感病毒H5N1核酸阳性，病毒分离工作正在进行中。第二例病例蔡某，男，31岁，现住贵阳市。
PLoS ONE：寻找细菌致病基因或加速对莱姆病发病机理的探寻
2012年10月29日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自得克萨斯大学健康科学中心的研究者加速了他们对引发莱姆病细菌的基因的相关研究，这项研究或许会开发出新型的检测手段以及治疗莱姆病的疗法。莱姆病是由扁虱叮咬而出现麻疹、发烧等症状的一种传染性疾病。文章中，研究者开发出了一种新技术可以提高其检测细菌基因的速度，是原来检速度的15倍以上，相关研究成果刊登于国际杂志PLoS One上。
PLoS Pathog：巨细胞病毒感染或损伤老年人抵御其它致病微生物感染的能力
2012年8月20日 讯 /生物谷BIOON/ --巨细胞病毒（CMV）是疱疹病毒的一种，尽管很多人会携带该病毒长达一生时间，但是该病毒几乎不会使携带者致病。近日，来自德国亥姆霍兹传染病研究中心和美国的研究人员揭示了携带CMV长时间后所引发的长期效应，研究者表示，病毒携带者在晚年的时候，其机体的免疫系统的大量免疫细胞就会集中“监视”CMV病毒，因此对于其它病毒的监视抵御能力就会降低。
PNAS:中科院药物所金黄色葡萄球菌致病性及耐药性研究获新进展
中科院上海药物所蓝乐夫课题组、蒋华良课题组与芝加哥大学何川教授课题组等合作，在金黄色葡萄球菌致病性及耐药性的调节机制研究方面获得新进展。研究论文于8月27日在线发表于美国科学院院刊PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences)。 金黄色葡萄球菌是一种重要的院内感染细菌。
PLOS ONE:阿尔兹海默症致病机制系统生物网络研究获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员雷红星开展的“阿尔兹海默症致病机制系统生物网络研究”取得阶段性进展，其研究论文《Concerted Perturbation Observed in a Hub Network in Alzheimer’s Disease》，于2012年7月在《PLoS ONE》杂志发表。