J Biol Chem：研究者发现绿脓杆菌外毒素Y新的致病机制
2012年5月25日，国际著名杂志Journal of Biological Chemistry上刊登了美国南亚拉巴马大学研究人员的最新研究成果“Pseudomonas aeruginosa Exotoxin Y is a Promiscuous Cyclase that Increase Endothelial Tau Pho
JCEM：研究人员发现三个甲状腺癌致病基因
克利夫兰研究人员已发现增加甲状腺癌风险的三个基因，这种癌症在男性和女性中均有最大的发病率增加。 研究由Charis Eng博士领导，他是院克利夫兰临床勒纳研究院基因组医学所的主席与创始主任，包括近3000例患Cowden综合征（CS）或CS样疾病的病人，该病与乳腺癌和甲状腺癌的风险性增高相关。 PTEN基因的突变是Cowden综合征的基础。PTEN是一个肿瘤抑制基因，有助于指示细胞生长和分化。
瑞金医院与华大基因联合发现肾上腺皮质肿瘤致病基因
由上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位组成的科研团队，通过对57例ACTH非依赖性库欣综合征（Adrenal Cushing's syndrome）患者的肾上腺皮质肿瘤样本进行全外显子和转录组测序，发现了PRKACA基因上L205R热点突变与肾上腺瘤发病密切相关，并且发现了DOT1L和CLASP2与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及ACTH非依赖性库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。
BMJ：使用戒烟药物并不会导致病人自杀风险升高
2013年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在British Medical Journal上的研究报告中，来自布里斯托大学的研究者通过研究确定了是否服用戒烟药物的病人的自杀风险较高。瓦伦尼克林（Varenicline）是一种病人广泛用于戒烟的药物，2011年其仅在英国的使用次数就为100万次，安非他酮和瓦伦尼克林可以帮助降低个体对尼古丁的需求并且使得个体表现出脱瘾症状。
唐元家：非编码RNA在自身免疫病关键致病通路中发挥重要作用
编者按 ：人类疾病的发生发展往往是由于一些基因表达调控紊乱引起的，编码RNA在基因表达调控中的各个环节都发挥了重要作用，而非编码RNA调控网路紊乱参与了人类一些重要复杂疾病的发生发展过程。非编码RNA的研究是目前国际研究热点，其中miRNA参与自身免疫病的研究已取得了一些重要进展，但lncRNA（长链非编码RNA）在自身免疫病中的作用还有待深入研究。
上海瑞金医院与华大基因联合发现胰岛素瘤致病基因 助力胰腺内分泌肿瘤诊断及治疗
NEJM：中国学者首次发现人卵“外衣”缺失及其致病基因
3月27日，著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中，研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例，成功破译其致病基因，并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。
PNAS:中科院药物所金黄色葡萄球菌致病性及耐药性研究获新进展
中科院上海药物所蓝乐夫课题组、蒋华良课题组与芝加哥大学何川教授课题组等合作，在金黄色葡萄球菌致病性及耐药性的调节机制研究方面获得新进展。研究论文于8月27日在线发表于美国科学院院刊PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences)。 金黄色葡萄球菌是一种重要的院内感染细菌。
PLOS ONE:阿尔兹海默症致病机制系统生物网络研究获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员雷红星开展的“阿尔兹海默症致病机制系统生物网络研究”取得阶段性进展，其研究论文《Concerted Perturbation Observed in a Hub Network in Alzheimer’s Disease》，于2012年7月在《PLoS ONE》杂志发表。