从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
Cell Rep：吴齐辉、郑加麟团队揭示帕金森病早期致病机制
该研究通过阐明CgA介导的突触传递异常在加速PD病理进展中的作用，不仅为疾病修饰治疗提供了潜在靶点，也为开发早期诊断标志物奠定了理论基础。
2025-12-10
Science：驻守的代价——揭开肺部致病性记忆T细胞的“定居”之谜
这项发表于《科学》的研究，不仅告诉我们HLF是CD4+ TRM细胞组织驻留和促炎功能的“总导演”，更让我们看到了治疗难治性慢性炎症的新希望。
2025-12-17
中药成分发现“双面杀手” 精准清除致病细胞
这项研究让我们看到，源自中医药的传统智慧与现代分子生物学的结合能迸发出如此强大的创新力量，当古老的黄芩成分在显微镜下展现出精准的“双杀”能力。
2025-10-14
Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
Science：从“致病”到“御病”：研究利用人群天然遗传韧性，揭示预防血癌的全新干预范式
这些发现利用自然恢复能力阐明了人类造血干细胞的转录后调控，表明抑制MSI2或其靶点可能是预防血癌的合理策略。
2026-01-05
《自然》：蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制，CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡，导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加，最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
2025-09-14
《Cell》绘制tau蛋白“质量控制”地图：CRISPR筛选发现新通路调控tau聚集，线粒体损伤导致致病片段产生
该研究发现 E3 蛋白质泛素连接酶 CRL5SOCS4 控制着人类神经元中的 tau 水平，将 tau 蛋白质泛素化，并与人类疾病中的 tau 病变的抵抗力相关。
2026-02-03
科学家发现ALS新致病线索，用精子代谢物或能修复？
来自比利时鲁汶大脑研究所等机构的科学家们进行的一项突破性研究给出了一个关键线索：神经元轴突内的“蛋白质本地生产线”可能扮演了关键角色。
2026-01-26