PLOS Genetics：FUS导致神经退行性疾病致病机制取得新进展
FUS蛋白在RNA的转录、RNA的剪接和microRNA的加工等过程中发挥重要作用。FUS蛋白病是一组致命性、累及多种神经元的神经退行性疾病，包括FUS相关的额颞叶脑退行性病变/痴呆（frontotemporal lobar degeneration/dement
Cell Rep：遗传组成或可使癌症患儿对辐射致病更加敏感
来自美国加州大学旧金山分校（UC San Francisco）的科学家近日通过研究发现，和儿童癌症发病相关的基因易损性或可使正在进行放射疗法的儿童相比成年人而言对继发癌症的发生更加敏感；相关研究发表于国际杂志Cell Reports上。
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
不孕不育症困扰着大约15%的夫妇，其中很多夫妇不孕不孕是因为机体存在缺陷的基因所致，但至今隐藏在不孕不育下的遗传原因研究者并不清楚。近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。
来自鼠疫致病的毒素有可能成为抗癌药物
最近发表在《Nature Communication》的一个研究发现，来自致病菌（耶尔森氏鼠疫杆菌）的毒素Afp18能够影响细胞内的RhoA蛋白，导致肌动蛋白Actin的组装和降解的动态过程无法完成，并进一步影响细胞分裂，以及细胞转移。研究人员认为，癌细胞的转移也依赖于激动蛋白的动态组装以及降解，因而，这种毒素蛋白Afp18可能可以作为一种潜在的抗癌药物。
Plos one：遗传分析发现肥胖和糖尿病新致病基因
近日，来自伦敦帝国学院的研究人员通过对一例极度肥胖的病人及其家庭成员进行DNA测序分析，发现了一个导致人类肥胖和糖尿病发生的新致病基因。
J INFECT DIS: 埃博拉高致病性为哪般？
2014年西非爆发了历史上最严重的一次埃博拉疫情，致死率高达70%。一直以来研究人员认为埃博拉病毒的高毒力与病毒的一种分泌型糖蛋白（sGP）有关。而美国NIH的科学家最新的研究结果表明，sGP并不对埃博拉的高毒力有任何贡献。这篇文章于2015年5月新发表在Journal of infectious disease杂志上。
Nature Neuroscience:帕金森病的关键致病因子
在研究大脑发育的分子生物学时，一个由Ludwig Stockholm所长Thomas Perlmann领导的团队发现，发育机制的损坏是如何改变帕金森疾病中最受影响的神经细胞的。他们也解释了，多大的损坏可以在这些神经内源的，管家的过
Cell：特殊肠道菌群揭示致病分子机制
近日，发表在国际杂志Cell上的一篇研究论文中，来自加州理工学院的研究人员通过研究表明，肠道中的特殊细菌或对于机体外周血清素的产生非常重要，而血清素被认为是一种大脑神经递质，大约90%的机体血清素都是在消化道中产生的，而实际上改变这种外周血清素的水平或许和很多疾病的发生有关，比如肠易激综合征、心血管疾病及骨质疏松症等。
科学家发现一类新的致病菌
最近一项研究发现，鲍氏不动杆菌（AB）B分枝的一类细菌引起了一次涉及六名患者死亡的流行病爆发。B分枝的细菌被鉴定为高度抗药性，而且毒性极强。有关专家警告需要对其进行进一步的研究，并同时提高监视力度。
华大医学完成婴儿乳白色血样检测 致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。