Nature：基因组中串联重复序列的突变或在自闭症谱系障碍发生中扮演关键角色
2021年1月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，名为串联重复序列（tandem repeats）的特定DNA区域所发生的突变或在自闭症谱系障碍（ASD）发生过程中扮演关键角色；本文研究揭示了这种并不起眼的突变或许也会与自闭症发生风险直接相关。研究者Meli
eLife解析：科学家发现与儿童自闭症相关的新基因
在我国，约有超过200万0-14岁的儿童被诊断出患有自闭症（又称为孤独症谱系障碍，ASD），且数量逐年攀升。这是一种神经发育障碍，会导致社会交流困难，语言发育落后，以及重复刻板的行为。作为遗传性最强的神经精神疾病之一，成千上万的常见或罕见性遗传变异都会导致ASD风险。但由于ASD具有高表型和遗传异质性，导致疾病的基础基因的鉴定非常繁琐，目前为止，
Clin Epigenet：父亲精液中的特殊生物标志物或与后代自闭症发生风险直接相关
2021年1月13日 讯 /生物谷BIOON/ --如今研究人员在人类精子中识别出了特殊的生物标志物，其或能揭示男性后代患自闭症谱系障碍的倾向，这些生物标志物具有表观遗传特性，这就意味着其能够参与调节基因组活性的分子因素的改变（比如不依赖DNA序列的基因表达），并能够遗传给后代。近日，一篇刊登在国际杂志Clinical Epigenetics上的研究报告中，
Science子刊：基于AAV病毒载体的基因疗法有望治疗结节性硬化症
2021年1月13日讯/生物谷BIOON/---结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）是一种以身体多个器官长出非癌性肿瘤为特征的遗传性疾病，患者的治疗方案有限。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）的研究人员领导的一个团队如今报道基因疗法能够有效地治疗表达导致这种疾病的突变基因之一的小鼠。相关研究结果发表在20
杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法！辉瑞PF-06939926 III期临床研究对首例患者给药治疗！
临床数据显示，单次静脉输注后，微小肌营养不良蛋白稳定表达、肌肉功能持久改善。
mSphere：调节微生物组能够治疗自闭症
根据疾病研究中心的数据，每年54名儿童中有1名被诊断出患有自闭症谱系障碍（ASD），而且这一数字一直在上升。该疾病通常在儿童早期就出现，会引起困惑，终生的发育障碍，并影响社交技能，沟通，人际关系和自我控制。
NEJM两项临床试验结果表明：新型基因疗法或有望治疗镰状细胞性贫血症
2020年12月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，两篇发表在国际杂志New England Journal of Medicine上的研究报告中，来自美国、德国、加拿大和法国的科学家们通过研究开发出了能靶向治疗镰状细胞性贫血(sickle-cell anemia)的新型基因疗法。在第一篇研究报告中，研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑系统增强
Alzheimer's & Dementia：基因变异影响阿尔兹海默症的发生
迟发性阿尔茨海默氏病（LOAD）是老年人中最常见的痴呆形式，全世界有近4400万人受到影响。尽管进行了数十年的研究，但尚不清楚使个体易患LOAD的遗传因素。随着美国和许多其他发达国家的老年人口不断增长，迫切需要精确的预后生物标记物和可行的治疗选择。除高龄外，载脂蛋白E（APOE）基因的变异也是疾病风险的重要预测指标。携带ε4变异的人罹患阿尔茨海默氏症的风险更
研究发现IL-10和COMT基因多态性在精神分裂症患者认知功能上的交互影响
认知缺陷是精神分裂症的核心症状之一，多巴胺和炎症系统已被证明在精神分裂症的认知缺陷中起重要作用，且越来越多的证据表明，这两个系统存在相互作用。一方面大多数免疫细胞都表达出多巴胺受体，这意味着多巴胺可以影响几乎所有的免疫细胞，并促进细胞炎性因子的分泌。另一方面，细胞因子也可以影响多巴胺的合成、包装以及释放等方面，调节机体的多巴胺水平。然而，对于这两
针对杜氏肌营养不良症基因疗法 礼来与Precision达成合作
11月20日，礼来和Precision BioSciences向外宣布了一项研究合作和独家许可协议，协议内容主要是礼来将利用Precision专有的ARCUS？基因组编辑平台，研究和开发潜在的遗传疾病体内疗法，关注的适应症是杜氏肌营养不良症(DMD)和其他两个未公开的基因靶标。根据该协议的条款，Precision将获得1亿美元的前期现金付款，以及