科学家发现阿尔兹海默氏痴呆症和特殊基因Dlgap2之间的关联！
2020年11月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上题为“Cross-Species Analyses Identify Dlgap2 as a Regulator of Age-Related Cognitive Decline and Alzheimer's Dementia”的研究报告中，来自缅因大学
Sci Adv：中国科学家揭示肠道微生物群落的缺失与儿童患自闭症谱系障碍之间的密切关联！
2020年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自北京大学等机构的科学家们通过研究在自闭症谱系障碍（ASD，autism spectrum disorder）儿童机体中发现了肠道微生物的缺失，文章中研究人员揭示了出现这一现象的机制和原因。此前研究结果表明，肠道微生物组的问题或许是儿
基因疗法PBGM01获EMA孤儿药认定 用于治疗GM1神经节苷脂贮积症
专注于开发罕见单基因中枢神经系统疾病转化疗法的Passage Bio公司(NASDAQ： PASG) 于26号宣布，欧盟委员会（EC）已授予该公司用于治疗GM1神经节苷脂贮积症（GM1）的先导基因治疗候选药物PBGM01孤儿药称号。PBGM01是一种腺相关病毒载体（AAV）基因递送疗法，用于治疗婴儿GM1。PBGM01将编码β-gal的功能性GL
精神分裂症和抑郁症功能基因组学研究取得进展
精神分裂症和抑郁症等精神疾病是影响人类健康的公共卫生难题，由于该类疾病发病机制尚未完全清楚，对其诊疗常存在困难。近年来，世界范围内的全基因组关联分析（GWAS）报道许多非编码变异与精神疾病相关，这些变异是否存在生物学功能及相关机制仍需探索。例如，GWAS研究发现，染色体16p11.2区域的常见变异（common variant）与精神分裂症的发生风险显着相关
这些最新研究有望给自闭症群体带来创新疗法
自闭症，是一组广泛的生长发育障碍，主要表现为社会交流障碍，及局限、重复的兴趣与行为。研究发现，超过100个基因突变都是自闭症高风险因子，而每种突变又只占病例的一小部分。这种遗传异质性使得开发自闭症疗法变得复杂和充满挑战。近日，一项发表在Nature上的研究，揭示了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联，这一研究结果有望为自闭症群体带来创新的
Nature：自闭症研究新成果！揭秘基因突变修饰自闭症患者社会行为的分子机制！
2020年8月9日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志Nature上的研究报告中，来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究发现了遗传改变与自闭症相关的社会障碍之间的新型关联，即一种名为神经连接蛋白3（neuroligin-3）基因突变会降低机体催产素的作用；文章中，研究者报道了一种疗法或能促使自闭症患者的社会行为正常化，如今他们已经在动物模
Nat Med：女性孕期使用大麻或会增加后代患自闭症的风险
2020年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自渥太华医院等机构的科学家们通过研究发现，孕期使用大麻的女性所生后代或患自闭症风险较高，孕期暴露于大麻的孕妇所生后代自闭症的发生率为每1000人年数4，而未暴露女性所生后代的发生率则为2.42。图片来源：The Ottawa Hospi
Autism Research ：胃肠道症状会影响儿童的自闭症
加州大学戴维斯分校的一项新的研究发现，常见的胃肠道症状（例如腹泻，便秘和腹胀）与学龄前儿童的睡眠问题，自我伤害和身体不适有关。这项研究发表在8月6日的《Autism Research》杂志上，研究结果表明，这些胃肠道症状在自闭症的年轻儿童中更为常见，并且具有破坏性。
阿尔茨海默症在研药物盘点：从抗β淀粉样蛋白到基因疗法
目前，全世界有超过4000万痴呆症患者，这一数字将在20年内翻一番。阿尔茨海默氏症（AD）占痴呆症的大部分，几十年来，唯一可用的治疗方法是试图恢复大脑中神经递质水平的药物，但这类药物只能对症治疗，并且最多只有适度的效果。多年来，研究人员主要集中精力研究AD在大脑中可见的物理表现，即细胞外淀粉样斑块和最近的细胞内tau蛋白缠结。这在很大程度上是一项