Science：氨基酸或有助治疗自闭症
2012年9月7日 讯 /生物谷BIOON/ --Science发表的一篇研究论文称，一种普通的氨基酸膳食补充剂或可帮助治疗一种罕见的自闭症，这种自闭症伴有癫痫，由支链氨基酸的缺乏引起。
BMC Neurosci:日本研究人员发现一种自闭症的生理指标
京都大学副教授佐藤弥率领的研究小组8月17日说，他们首次发现，在阿斯伯格综合征等自闭症中，无法通过表情读懂对方感情的交际困难患者，其脑部额叶的一部分神经活动很可能降低，这一生理指标有望用于准确诊断自闭症。 阿斯伯格综合征又名亚斯伯格症候群，是自闭症的一种，其重要特征是交际困难、兴趣狭隘及重复特定行为。但和其他类型的自闭症相比，患者的语言及认知能力仍可发育。
干细胞疗法治疗自闭症引发质疑
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/-- 在干细胞疗法进行临床应用的首例研究中，研究人员将试图采用这一技术进行自闭症的治疗。但实验刚开始就已经遭遇一些关于临床试验样本过小的质疑 在这项研究中，加利福利亚萨特医学研究所（Sutter Institute for Medical Research）的研究人员共招募了30名2-7岁的自闭症患者进行实验。
PNAS：研究证实免疫失调与自闭症确实存在关联
10年前，美国加州理工学院科学家们开创性地研究了免疫系统失调和诸如自闭症之类的神经发育缺陷之间的联系。从那时起，研究死后大脑和自闭症患者大脑的研究和流行病学研究都支持免疫系统变化和自闭症谱系障碍(autism spectrum disorder)存在关联。 然而，人们一直未能解释的就是免疫系统变化是导致这种疾病的产生还是只是这种变化产生的副作用。
Nature：破解自闭症谱系障碍的形成机制
自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorder ，ASD）是一组以社交活动受限及交流障碍为特点的发育障碍性疾病，同时伴有行为受限、重复或呈刻板模式等特征。ADS是一种多基因控制的遗传疾病。Shank2编码兴奋性神经突触上的鹰架蛋白，最近的研究表明，人类Shank2突变与自闭症和智力障碍有关。
Cell：基因进化也是自闭症的危险因素
最近美国耶鲁大学研究人员发现一种进化基因在自闭症及学习障碍患者大脑的语言和决策中心活动模式中是缺少的。研究结果发表在5月11日的Cell杂志上。 论文主要作者Kenneth Kwan主持了这项最新研究，NOS1基因在人类发育大脑的部分形成的语音和语言中心和成人决策中心变得活跃。这种格局中NOS1的活动被一种叫做FMRP的蛋白质控制。
Sci Transl Med：化合物治疗小鼠的自闭症行为
4月25日，国际著名杂志Science Translational Medicine在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Negative Allosteric Modulation of the mGluR5 Receptor Reduces Repetitive Behaviors and Rescues Social Deficits
Pediatrics：抗抑郁药治疗自闭症功效被夸大
由于自闭症的发病率上升以及家长越来越多的关注，医生们一直努力寻找方法来治疗这一疾病。然而据一项新的研究看来，使用抗抑郁药不一定是最好的解决办法。 分析五篇发表的文章和5个未公布的但已完成试验的数据表明：一般用于抗抑郁的血清素受体抑制剂（SRIs）在治疗自闭症方面已超出了它本身额定的作用。
Cell：科学家发现自闭症新基因
在一项运用新方法探寻难以找到的染色体异常的新研究中，研究人员已确定了33个基因与孤独症等相关疾病有关，其中22个基因是首次被鉴定。这些基因似乎也以不同的方式影响精神分裂症等精神疾病的个体。该研究由多机构的研究小组共同合完成，研究结果将发表在4月27日的Cell杂志上。 通过研究一组神经发育异常的儿童包括自闭症，我们确定了这些儿童体内DNA链被打乱的准确位点，段内或染色体之间的交换点。
自闭症研究结合基因测序新势力——自闭症专家齐聚深圳 探讨前沿研究新课题
2012年4月17日，为了让社会各界人士从科研角度了解自闭症研究现状，让国内自闭症康复机构了解国际自闭症科研和宣传工作的先进经验，同时促进自闭症社会组织与科研机构之间的互助合作，深圳华大基因研究院（以下简称“华大基因”）、壹基金联合全球最大的自闭症宣传机构-自闭症之声(Autism Speaks)在华大基因举行壹基金蓝色行动系列活动之“2012年自闭症遗传与流行病学研讨会暨自闭症研究项目发布会”。