自闭症是大脑过度生长？Cell Stem Cell：培育出人类皮层类器官，发现自闭症相关大脑过度生长的关键细胞
北卡罗来纳大学教堂山分校医学院遗传学专家Jason Stein博士实验室的一项新研究，通过在培养皿中模拟大脑发育，识别出影响婴儿大脑生长的细胞和基因，这一特征与自闭症相关。
2025-12-29
Cell子刊：仇子龙团队开发AAV基因疗法，逆转自闭症相关症状
该研究揭示了 CSNK2B 基因单倍剂量不足导致自闭症与癫痫的机制，开发了 AAV-CSNK2B 基因疗法，显著逆转了疾病表型，并建立了无创、可转化的脑电图生物标志物。
2026-05-31
多篇文章解读科学家们近期在自闭症研究领域取得的新成果！
2026-05-29
Cell Genom：破解自闭症的“隐藏基因”！新型测序技术揭示遗传统计之外的秘密
来自加州大学圣地亚哥分校等机构的科学家们通过研究揭示了这些隐藏基因变异的面貌—答案藏在一种名为“长读长全基因组测序”的新技术里。
2026-03-18
Nature：自闭症研究新突破，一段“不编码”的基因专门管着社交与刻板行为！
文章中，研究人员锁定了一个长期被忽视的基因—PTCHD1-AS，其位于X染色体上，属于长链非编码RNA，不编码任何蛋白质。
2026-05-25
Nature：张新河等人发现自闭症确诊的年龄不同，成因和干预方法截然不同
该研究利用来自四个独立出生队列的纵向数据，证明了两种不同的社会情感和行为轨迹与诊断年龄有关，以及自闭症的多基因结构可以被分解为两个适度遗传相关的自闭症多基因因素。
2026-01-23
Neuron：冯国平/路中华合作揭示自闭症谱系障碍的行为表型与神经生物标志物
该研究构建了F1代SHANK3杂合突变猕猴，通过多任务阵列系统揭示了睡眠障碍、社交缺陷、刻板行为及听觉处理异常，并建立了可量化的生物标志物。
2026-05-17
Cell Reports：空间转录组学和单细胞测序技术揭示自闭症大脑的衰老相关变化
这项旨在探究衰老相关变化在自闭症谱系障碍（ASD）为代表的神经发育疾病中所体现的衰老作用的研究，在神经科学领域具有较为重要的意义。
2026-03-31
Nat Commun揭秘自闭症家庭中的菌株共享现象
本研究通过对429名儿童粪便样本的宏基因组分析，发现多子女患病自闭症家庭的儿童肠道菌群紊乱最显著，且家庭成员间共享更多具有条件致病潜能的特定菌株。
2026-04-06