Cell子刊：仇子龙团队开发AAV基因疗法，逆转自闭症相关症状
该研究揭示了 CSNK2B 基因单倍剂量不足导致自闭症与癫痫的机制，开发了 AAV-CSNK2B 基因疗法，显著逆转了疾病表型，并建立了无创、可转化的脑电图生物标志物。
2026-05-31
Science：破解自闭症遗传乱象！蛋白互作图谱揭示，多样突变竟靶向共同分子枢纽
二十多年来，研究人员已鉴定出数百个增加自闭症谱系障碍（ASD）风险的基因。然而，多个根本性问题仍未得到解答：其中，这些基因中的突变如何直接导致脑发育的改变？这一认知又如何转化为更有效的疗法？
2026-09-15
多篇文章解读科学家们近期在自闭症研究领域取得的新成果！
2026-05-29
Nature：自闭症研究新突破，一段“不编码”的基因专门管着社交与刻板行为！
文章中，研究人员锁定了一个长期被忽视的基因—PTCHD1-AS，其位于X染色体上，属于长链非编码RNA，不编码任何蛋白质。
2026-05-25
Science：自闭症1200多个风险基因“殊途同归”，大脑分子模式竟只有两种相反类型
通过分析超过1,000个小鼠脑转录组，研究人员发现，遗传上不同的模型可以根据共享的分子变化进行分组，这为研究自闭症相关机制和实验药物反应提供了一个新框架。
2026-09-30
PNAS：不是一种自闭症脑型，香港大学曹凡团队发现稳定缺陷与发育迟滞被分开
这些发现表明ASD相关功能连接改变在发育上是异质的，并沿皮层层级组织，为理解ASD的神经生物学提供了发育视角。
2026-11-02
Neuron：冯国平/路中华合作揭示自闭症谱系障碍的行为表型与神经生物标志物
该研究构建了F1代SHANK3杂合突变猕猴，通过多任务阵列系统揭示了睡眠障碍、社交缺陷、刻板行为及听觉处理异常，并建立了可量化的生物标志物。
2026-05-17
PNAS：自闭症的"突触前半步"：中南大学郭辉等发现SYTL4-RAB27A握手失败，囊泡递送失灵
该研究将突触结合蛋白样蛋白4（SYTL4）——一种先前在分泌细胞中表征的RAB27A效应蛋白——鉴定为哺乳动物脑中突触前功能的调控因子。
2026-08-23