HMG：罕见的遗传突变或可引发个体患严重的脊柱侧凸
近日，刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的一篇研究报道中，来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究鉴别出了引发儿童患脊椎S形曲折的遗传风险因子，这种疾病往往需要通过手术来进行治疗。
PLoS ONE：肌萎缩侧索硬化症患者蛋白错误折叠的新机制
2013年5月12日讯 /生物谷BIOON/--蛋白质在人体内扮演着重要的角色，特别是神经蛋白，其在维持适当的脑功能中发挥关键作用。 脑部疾病如肌萎缩侧索硬化症（ALS），阿尔茨海默氏症，帕金森氏被称为“缠绕疾病”，因为上述疾病的特点是错误折叠的蛋白缠绕、聚集在大脑中。 近日，科学家们发现一个不寻常的氨基酸--BMAA能插入到神经蛋白中，使神经蛋白发生错误折叠和聚合。
Autophagy: 肌萎缩侧索硬化症发病的新机制
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上，对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。
Med：microRNA-21可阻断腹主动脉瘤的发展
2月22日的《转化医学》（Science Translational Medicine）杂志发表了斯坦福大学研究人员的成果。研究发现，尼古丁可以促进腹主动脉瘤的发展，而microRNA-21可以阻断其发展。 在血管医学中，鉴定和治疗腹主动脉瘤（AAA,abdominal aortic aneurysm）仍然是一件相当困难的事情。抽烟被认为是腹主动脉瘤发生的主要原因。
Nat Medicine：研究解析吸烟与腹主动脉瘤之间因果联系
近日，国际著名杂志Nature Medicine在线刊登了来自美国俄克拉荷马大学健康科学中心和山东大学的研究人员的最新研究成果“Activation of AMP-activated protein kinase α2 by nicotine instigates formation of abdominal aortic aneurysms in mice in vivo，”文章中...
NEUROBIOL AGING：: 利用线虫构建新型肌萎缩性侧索硬化症（ALS）模型
PNAS：研究发现化石蚊子腹中最后吸的血
一项研究发现，一个古老的化石蚊子的腹中含有它最后吸的血，这证实了这些昆虫在4600万年前以血为食。大约1.4万种现存的昆虫吸血，包括跳蚤、蜱和蚊子。尽管这种觅食策略看上去在一批生物中间独立进化出来，这种行为的化石证据罕见。Dale Greenwalt及其同事报告的证据显示一只来自美国蒙大拿西北部的吸饱了血的蚊子在进食之后不久死去，并且从中始新世以来就保存在页岩中。
G3：肌萎缩性侧索硬化症新治疗靶点
近日，俄勒冈卫生科学大学牙医学院研究人员发现，TDP-43蛋白质与ALS（肌萎缩性侧索硬化症）和其他神经退行性疾病密切相关，基因操纵该蛋白时会激活各种不同的分子途径。这一发现为治疗ALS和神经退行性疾病如阿尔茨海默氏症和帕金森氏提供了新思路。