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学者发现汉族人群肌萎缩索硬化疾病易感基因

近日,安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位,首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病,迄今为止没有有效的治疗方法。

2015-03-26

FDA授予masitinib(马赛替尼)治疗肌萎缩索硬化症(ALS)的孤儿药地位

去年火爆全球的“冰桶挑战”便是一场呼吁全社会关注ALS的公益性活动。

2015-03-23

Nat Neurosci:心脏病药物地高辛或可有效治疗肌萎缩索硬化症

近日,一项刊登在国际杂志Nature Neuroscience上的研究论文中,来自华盛顿大学医学院的研究人员表示,一种用于治疗心力衰竭的药物地高辛或许可以治疗肌萎缩侧索硬化症(ALS)。

2014-10-29

PNAS:研究表明肌萎缩性索硬化症是一种蛋白疾病

2014年10月28日 讯 /生物谷BIOON/ --近日研究发现,研究人员运用一项技术来说明个体蛋白微弱的改变,康奈尔大学化学研究人员已经发现了新的引起肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的原因。ALS是一种复杂的神经退行性疾病,

2014-10-28

Neuron:大脑AKT3基因突变易致巨脑症

近日,哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症(HMG),这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调,最终导致智障以及严重癫痫症。研究者的这项研究刊登在了4月12日的国际杂志Neuron上,对于精神疾病的治疗提供了很好的线索和模板。

2012-11-18

Plant Cell:焦雨铃等生分生组织的激素调控研究获进展

植物的分枝产生于叶腋处形成的侧生分生组织所形成的侧芽。虽然对侧芽的休眠与伸长研究在近年内取得了长足进展,但对侧生分生组织如何产生还了解不多。

2014-06-18

PLoS ONE:肌萎缩索硬化症患者蛋白错误折叠的新机制

2013年5月12日讯 /生物谷BIOON/--蛋白质在人体内扮演着重要的角色,特别是神经蛋白,其在维持适当的脑功能中发挥关键作用。 脑部疾病如肌萎缩侧索硬化症(ALS),阿尔茨海默氏症,帕金森氏被称为“缠绕疾病”,因为上述疾病的特点是错误折叠的蛋白缠绕、聚集在大脑中。 近日,科学家们发现一个不寻常的氨基酸--BMAA能插入到神经蛋白中,使神经蛋白发生错误折叠和聚合。

2013-09-26

HMG:罕见的遗传突变或可引发个体患严重的脊柱

近日,刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的一篇研究报道中,来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究鉴别出了引发儿童患脊椎S形曲折的遗传风险因子,这种疾病往往需要通过手术来进行治疗。

2014-06-15