HMG：罕见的遗传突变或可引发个体患严重的脊柱侧凸

近日，刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的一篇研究报道中，来自华盛顿大学医学院的研究人员通过研究鉴别出了引发儿童患脊椎S形曲折的遗传风险因子，这种疾病往往需要通过手术来进行治疗。

PLoS ONE：肌萎缩侧索硬化症患者蛋白错误折叠的新机制

2013年5月12日讯 /生物谷BIOON/--蛋白质在人体内扮演着重要的角色，特别是神经蛋白，其在维持适当的脑功能中发挥关键作用。 脑部疾病如肌萎缩侧索硬化症（ALS），阿尔茨海默氏症，帕金森氏被称为“缠绕疾病”，因为上述疾病的特点是错误折叠的蛋白缠绕、聚集在大脑中。 近日，科学家们发现一个不寻常的氨基酸--BMAA能插入到神经蛋白中，使神经蛋白发生错误折叠和聚合。

NEUROBIOL AGING：: 利用线虫构建新型肌萎缩性侧索硬化症（ALS）模型

J Zool Syst Evol Res：裂腹鱼属鱼类在云贵高原的演化过程

裂腹鱼属为特产于亚洲高原地区的一类鲤科鱼类。所谓“裂腹鱼”因其腹部肛门和臀鳍两侧各有一排较大的排列整齐的鳞片（臀鳞），两排鳞片之间有一条明显的裂缝，初看起来象是肚子裂开一样，故名裂腹鱼。裂腹鱼类是青藏高原及其周边地区的特有鱼类，它们是随着青藏高原的形成而出现的，裂腹鱼的演化过程与青藏高原的形成和发展息息相关。

Nat Genet：鉴别出和青少年原发性脊椎侧弯相关的易感基因

这是一个患病女孩进行X射线照射后所表现出的病症。(Credit: RIKEN) 2013年5月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自日本RIKEN研究中心的研究者通过研究，鉴别出了亚洲人群和高加索人群中出现的和青少年原发性脊椎侧弯（AIS， adolescent idiopathic scoliosis）发病相关的首个基因，这个新发现的基因在个体儿童期主要参与脊柱的生长和发育...

Nat Genet：发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因

近日，安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位，首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病（ALS）的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。 肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止没有有效的治疗方法。

PNAS：开发出“借腹生鱼”技术

日本研究人员在美国《国家科学院院刊》网络版上报告说，他们利用新开发的冷冻保存技术，在虹鳟体内培养出山女鳟的精子和卵子，并且利用这些精子和卵子繁殖出了山女鳟。 研究小组带头人、东京海洋大学教授吉崎悟朗认为，这项“借腹生鱼”技术有望使永久保存濒危物种成为可能。 东京海洋大学的研究人员向山女鳟的精巢注入保存液，然后用液氮冷冻。

Cell Rep：发现治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症的新靶点

2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS， Amyotrophic lateral sclerosis）是一种对大脑神经元和脊髓（控制随意肌移动）极具破坏性的进行性疾病。近日，来自纽约大学医学院的研究者发现了一种可以明显减缓由于该疾病引发的躯体功能衰退的靶点，相关的研究成果已刊登在国际杂志Cell Reports上。

Nat & Nat Med：鉴别出影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者存活的关键基因

2012年8月27日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国麻省大学医学院（UMMS）的研究者通过研究发现了可以影响肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，俗称为路格里克氏病）患者生存时间的关键基因，相关研究成果刊登在了8月26日的国际著名杂志Nature Medicine上，文章中，研究者描述了受体EphA4活性的缺失如何延长ALS患者的寿命...

PLoS ONE:成都生物所发现棘腹蛙罕见染色体易位多态现象

一般而言，易位的非同源染色体在减数分裂中形成异常的“四价体”配对,存在三种分离方式，可形成6种配子，由此在后代中出现多种核型个体。而其中不平衡配子由于遗传上的缺失和重复引起不育或育性极低，导致后代种群繁殖力降低，因而易位多态在自然群体中极难形成，在脊椎动物中更是罕见。两栖类自然种群中，因易位在种群中引起的核型多态现象未见报道。迄今，对于脊椎动物包括两栖类中易位所引起的细胞学及遗传学效应知之甚少。