Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
Cell:基因魔剪再进化_一针逆转“交替性偏瘫”，为罕见病患儿点亮希望之光
研究人员利用最前沿的基因编辑技术，不仅在细胞层面成功“修复”了致病基因，更在动物模型中实现了生命体征和行为的惊人逆转，为开发“一次性治愈”的基因疗法迈出了关键一步。
2025-07-26
Cell系列综述：GLP-1研究奠基全面总结GLP-1类药物在糖尿病和肥胖以外的健康益处
GLP-1 类药物出人意料的广泛益处如今已扩展到降低心力衰竭、中风、心肌梗死、糖尿病肾病、代谢性肝病、骨关节炎、外周血管疾病和阻塞性睡眠呼吸暂停的发病率。
2025-07-28
糖尿病治愈新希望：CRISPR基因编辑细胞在人体内分泌胰岛素，且无需使用免疫抑制药物
研究人员使用 CRISPR-Cas12b 基因编辑了来自捐赠者的胰岛 β 细胞以避免排斥反应，并将这些细胞注射移植到一名患有 1 型糖尿病的男性患者前臂肌肉中，且患者未接受任何免疫抑制药物。
2025-09-06
北京天坛医院成立罕见神经疾病临床与转化中心，开启诊疗新纪元
天坛医院依托国家神经疾病医学中心的资源优势，整合 45 年神经病学发展积淀，成立“罕见神经疾病临床与转化中心”，构建“临床诊疗—实验研究—产业转化”三位一体的创新体系。
2025-04-24
Nature：新研究表明糖尿病药物二甲双胍有潜力预防高风险的人群患上急性髓细胞白血病
这项研究的结果表明，一种常用的糖尿病药物与预防某些人的AML进展之间可能存在联系，这是积极的。
2025-04-20
血管化神经免疫类器官模型助力阿尔茨海默病研究与药物开发
本研究构建了血管化神经免疫类器官模型，sAD患者大脑提取物可诱导其出现多种AD病理特征。经Lecanemab治疗有效果且能模拟药物副作用，该模型为AD研究及药物研发提供新平台。
2025-05-29
第三届糖尿病与代谢性疾病药物器械创新研发大会隆重开幕
4月26日,由中国医药创新促进会(以下简称“中国药促会”)指导,中国药促会糖尿病与代谢性疾病药物临床研究专业委员会(以下简称“糖尿病专委会”)主办,四川省预防医学会内分泌代谢性疾病防控分会协办的第三届
2025-04-27
Mol Psychiatry：新型类器官解锁散发性阿尔茨海默病病理密码，助力药物研发
本研究开发出含多种人类细胞的血管化神经免疫类器官，sAD患者脑提取物可诱导其出现多种AD病理，经FDA批准药物治疗后病理减轻，该模型为AD研究及药物开发提供新平台。
2025-05-30