Sci Transl Med：mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病
罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的，全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响，然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。
2024-01-23
FDA批准“减肥神药”司美格鲁肽用于预防心脏病，可显著降低肥胖者主要心血管不良事件风险
在接受司美格鲁肽治疗的肥胖的射血分数保留的心力衰竭患者中，体重减轻幅度越大，心力衰竭相关症状改善越明显。
2024-03-13
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
2023-12-15
NEJM综述男性乳腺癌：罕见，但诊断不足、预后更差
虽然大多数治疗试验以前仅限于女性乳腺癌患者，但现在许多试验正在招募男性和女性。在可行的情况下，乳腺癌治疗研究应向男性和女性开放，以建立支持未来治疗建议的证据基础。
2023-11-10
NEJM：病例研究揭示了与CAR-T细胞治疗相关的罕见继发性癌症的重要新细节
这项病例研究表明，使用CAR-T细胞治疗患者的医生应始终将CAR-T细胞视为新癌症和自身免疫问题的潜在来源。
2024-07-02
阿斯利康收购核药公司Fusion，加速下一代癌症治疗核药的开发
Fusion公司目前最领先的研发项目是前列腺特异性膜抗原（PSMA）靶向的放射性疗法——FPI-2265，该疗法作为转移性去势抵抗的前列腺癌（mCRPC）的治疗方法，正在进行2期临床试验。
2024-03-23
mBio：科学家有望帮助开发治疗罕见人类真菌性肺炎的新型疗法
来自杜兰大学医学院等机构的科学家们通过研究开发了一种潜在的新模型，其或能帮助研究在实验室中难以培养的引起肺炎的真菌（普氏肺囊虫，Pneumocystis jirovecii）。
2024-01-04
英国政府启动新计划，加速罕见病儿童获得个性化治疗
近日，英国政府宣布支持罕见疗法启动平台（Rare Therapies Launch Pad），这是一项新计划，将为患有罕见疾病的儿童提供获得个性化治疗的途径。
2023-12-11
Kidney360：罕见的D-丙氨酸或是机体健康睡眠和血糖维持的关键
来自日本大阪大学等机构的科学家们揭示了一种D型氨基酸—d丙氨酸（d-alanine）的特殊功能，那么其功能到底怎样，研究人员又是如何揭示其功能的呢？为了进一步理解，研究人员就需要一些背景信息。
2024-01-02