Nat Commun：研究人员发现了罕见的遗传性免疫疾病
2019年10月19日讯 /生物谷BIOON /--当一个9岁的小女孩因贫血、呼吸困难和反复感染而寻求帮助时，耶鲁大学的研究人员和他们在美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的合作者对她的基因进行了测序，找出了病因。他们发现的不仅是一种新疾病，而且是一种影响免疫系统的基因的意想不到的新作用。当免疫细胞将健康的组织和器官误认为是威胁并攻击它们时，病人的免疫系
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
2019年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。 研究人员在《Science》杂志上报告了这项技术。该技术利用了这样一个事实，即人体每个基因的两个拷贝，或“等位基因”，分别来自母亲与父亲。通过比较整个基因组中来自母本和父本的等位基因的活性水平，能够进一步分析疾病发生的原因。&nb
罕见病新药！UX007(七碳脂肪酸甘油三酯)进入审查，治疗长链脂肪酸氧化代谢病(LC-FAOD)
2019年10月17日讯 /生物谷BIOON/ --Ultragenyx是一家专注于开发新型疗法治疗严重的罕见和超罕见遗传病的生物制药公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理UX007（triheptanoin，三庚酸甘油酯，即七碳脂肪酸甘油三酯）的新药申请（NDA），该药用于治疗长链脂肪酸氧化代谢病（LC-FAOD），这是一组身体无法将长链脂肪酸转化为能量的遗传性疾病。之前，
首个罕见血管炎药物！罗氏美罗华(Rituxan)获美国FDA批准首个儿科适应症，治疗2种血管炎！
2019年09月29日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏（Roche）旗下基因泰克近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Rituxan（美罗华，通用名：rituximab，利妥昔单抗），与糖皮质激素（GCC）联合使用，用于2岁及以上儿童，治疗伴肉芽肿性多血管炎（GPA）和显微镜下多血管炎（MPA）。值得一提的是，Rituxan是首个也是唯一一个获FDA批准治疗2岁及以上儿科患者
首个植物来源大麻素药物Epidyolex(大麻二醇)获欧盟批准，治疗2种罕见儿科癫痫
2019年09月24日/生物谷BIOON/--英国制药公司GW Pharma是植物源性大麻素治疗产品研发领域的全球领导者，致力于从大麻中发现、开发、商业化新型治疗药物。近日，该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Epidyolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂，用于2岁及以上患者，辅助治疗与Lennox-Gastaut综合征（LGS）和Dravet综合征（DS）相关的癫痫。
罕见病新药！罗氏IL-6R单抗satralizumab治疗视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)获孤儿药资格！
2019年09月23日/生物谷BIOON/--瑞士制药巨头罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai Pharma）近日宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已授予satralizumab（开发代码：SA237）治疗视神经脊髓炎（NMO）和视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）的孤儿药资格（ODD）。satralizumab是一种实验性抗白介素6受体（IL-6R）人源化单抗，之前已在美国和欧
罕见病新药！Annexon经典补体途径抑制剂ANX005获美FDA快速通道资格，治疗格林-巴利综合症!
2019年09月24日/生物谷BIOON/--Annexon Biosciences是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发创新疗法，用于治疗经典补体途径介导的疾病。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予ANX005治疗格林-巴利综合症（GBS）的快速通道资格（FTD）。GBS是一种罕见、急性、抗体介导的自身免疫性疾病，影响周围神经系统，目前在美国还没有批准的治疗方法。之前，FDA
Plos Neg Trop Dis：阿兹海默症药物能够治疗罕见寄生虫感染
2019年9月21日 讯/生物谷BIOON/ --当前用于治疗恰加斯病（Chagas disease，一种被忽视的热带病）的药物具有严重的副作用，并且在患有慢性疾病的患者中作用有限。最近一项研究则发现，memantine（一种目前用于治疗阿尔茨海默氏病的药物）可以减少恰加斯病小鼠的寄生虫数量，并提高动物的存活率。相关结果发表在最近的《PLOS Neglected Tropical Diseases
BI新药获批治疗罕见肺病
9月7日，美国FDA宣布批准勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）公司开发的Ofev（nitedanib）上市，用于延缓系统性硬化症（硬皮病）相关间质性肺病（SSc-ILD）成人患者的肺功能下降。这是治疗这一罕见肺部疾病的首款获批疗法。硬皮症（scleroderma）是一种造成身体各处的组织（包括肺部和其它器官）变厚和生成瘢痕组织的罕见疾病。间质性肺病（ILD）是影响肺部间质的疾
你的脑花儿是如何被罕见而致命的阿米巴原虫吃掉的？
2019年9月12日讯 /生物谷BIOON /——阿米巴由一个单细胞组成，看起来是无害的：它们看起来像在显微镜下跳华尔兹的顽皮动物，直到它们遇到一群细菌。然后，这些原本无害的阿米巴变形虫突然变成了邪恶的斑点，吞噬了细菌，然后用消化酶慢慢地把它们撕碎。被杀死的细菌很难让人流泪，但阿米巴原虫的消化能力在人脑中发挥出来时，会让人做噩梦。感染Naegleria fowleri，即所谓的食脑阿米巴原虫，极为