PNAS: 动物模型揭示GPI锚定缺陷
智力受损，运动障碍和发育迟缓是GPI蛋白缺陷导致的罕见疾病的典型表现。波恩大学和马克斯·普朗克分子遗传学研究所的研究人员使用基因工程方法制造了一种很好地模仿这些患者的小鼠。在该动物模型中的研究表明，在GPI锚定蛋白缺陷中，基因突变会损害大脑突触中刺激的传递。这些结果现已发表在《PNAS》杂志上。
帕金森疾病药物左旋多巴的代谢缺陷或与患者机体严重副作用发生直接相关！
2021年1月11日 讯 /生物谷BIOON/ --截止到目前为止，研究人员并不清楚为何能够减轻帕金森疾病患者运动症状的药物左旋多巴（levodopa，L-Dopa）在使用几年后疗效会不断下降；其中一个经常出现的副作用就是患者会不自觉的运动；日前，一篇刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自乌普萨拉大学等机构的科学家们通过研究发现，
欧狄沃患者援助项目再度更新，年自付比例累计降幅超75%
2020年12月24日，中国癌症基金会（CFC）今日宣布，“欧狄沃患者援助项目”援助方案将再次更新，方案由原来的“首次3+3，后续3+4循环”调整为年度“3+3，后续3+X”，即符合项目标准的患者，在申请年度内最多自付6次欧狄沃的治疗费用，便可获得该申请年度内剩余的所有药品援助，患者可按申请年度重复发起援助申请，直至项目终止或疾病进展。在新方案下
欧狄沃患者援助项目再度更新，年自付比例累计降幅超75%
2020年12月24日，中国癌症基金会（CFC）今日宣布，“欧狄沃患者援助项目”援助方案将再次更新，方案由原来的“首次3+3，后续3+4循环”调整为年度“3+3，后续3+X”，即符合项目标准的患者，在申请年度内最多自付6次欧狄沃的治疗费用，便可获得该申请年度内剩余的所有药品援助，患者可按申请年度重复发起援助申请，直至项目终止或疾病进展。在新方案下，患者年自付
首个治疗特定基因缺陷所致肥胖症新药获FDA批准
近日，Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已批准了该公司Imcivree(Setmelanotide)的上市申请，用于因阿黑皮素原(POMC)、前蛋白转化酶枯草溶菌素1(PCSK1)或瘦素受体(LEPR)基因缺陷导致肥胖的成人和6岁以上儿童的慢性体重管理。据悉，Setmelanotide是FDA批准的首款用于治疗这种罕见遗传肥胖病
首个治疗特定基因缺陷引起的肥胖症新药获FDA批准
11月27日，Rhythm Pharmaceuticals（简称“Rhythm公司”）公司宣布，美国FDA已批准其Imcivree（setmelanotide）用于因阿黑皮素原（POMC）、前蛋白转化酶枯草溶菌素1（PCSK1）或瘦素受体（LEPR）基因缺陷导致肥胖的成人和儿童（6岁及6岁以上）患者的慢性体重管理。随着这一获批，Im
Cell：线粒体缺陷是导致太空旅行中许多健康问题的关键因素
2020年11月27日讯/生物谷BIOON/---为了使空间探索取得成功，必须了解并设法解决在长时间离开地球的宇航员身上观察到的健康问题的根本原因。这些问题包括骨骼和肌肉质量损失、免疫功能障碍以及心脏和肝脏问题。在一项新的研究中，利用从许多不同资源收集的数据，一个多学科研究团队报告发现了导致这种损害的共同因素：线粒体功能障碍。这些研究人员使用系统方法来研究影