Cell：揭示人TBK1缺乏导致一种罕见的自身炎症疾病机制
研究人员发现一种激活身体抗病毒防御系统的蛋白的缺乏可能会导致一种罕见的类风湿性自身炎症疾病，这种疾病如今被称为TBK1缺乏症（TBK1 deficiency）,可以用美国食品药品管理局（FDA）批准的一类称为肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂的药物来治疗。
儿童生长激素缺乏症新药！美国FDA批准长效生长激素Skytrofa(隆培促生长素)，中国处于3期临床！
Skytrofa是第一个未修饰的长效(每周一次)生长激素，维昇药业正在中国开展3期临床试验。
SCI IMMUNOL:约1%的60岁以下危及生命的COVID-19男性患者具有X-连锁隐性TLR7缺乏症
SARS-CoV-2感染过程中的个体间临床差异很大，危及生命的COVID-19肺炎的最大风险因素是年龄。该研究之前测试了重症流感和重症COVID-19可以是等位基因的假设，并表明危及生命的COVID-19肺炎可由控制Toll样受体3(TLR3)和干扰素凋节因子7(IRF7)依赖型常染色体基因的罕见先天性错误而引起I型干扰素(IFN)免疫。
CMAJ：即使居住在空气污染的地区 经常锻炼也能降低人群因自然原因而死亡的风险
2021年8月23日 讯 /生物谷BIOON/ --运动可能会通过增加机体对空气污染的吸入进而加剧空气污染对健康的不利影响，近日，一篇发表在国际杂志CMAJ上题为“Effects of air pollution and habitual exercise on the risk of death： a longitudinal cohort s
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat获美国FDA优先审查!
临床试验显示，在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。
Mol Metabol：锻炼或能通过改变机体的DNA来改善人类健康！
2021年8月4日 讯 /生物谷BIOON/ --有规律地体育锻炼或能通过降低多种慢性疾病的风险来帮助改善机体健康；研究人员假设，耐力运动训练或能重塑骨骼肌中基因增强子的活性，而这种重塑作用会促进锻炼对人类机体健康的有益效应。尽管我们都知道有规律锻炼能降低人类几乎所有慢性疾病的风险，但其背后的分子机制，研究人员并不清楚，近日，一篇发表在国际杂志Molecul
Cell揭示CD28缺乏与HPV易感性之间的关系
人乳头瘤病毒(HPV)可以感染感染皮肤角质形成细胞，导致各种类型的病变（如扁平疣和常见疣）。疣常见于HPV-2和HPV-4感染，多为局部存在的良性病变。然而，它们在各种遗传性和获得性T细胞免疫缺陷患者中可能持续存在并出现传播。部分患者感染HPV后可出现“巨大皮角”。这是一种由不同大小和形状的角化物质形成的突起，通常既巨大又弥散。这种广
Mol Ther：腺嘌呤碱基编辑有望治疗α-1-抗胰蛋白酶缺乏症
2021年7月15日讯/生物谷BIOON/---单基因疾病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD）是一种常见的遗传性疾病，会影响肝脏和肺部。一项新的研究显示一种新的基因编辑形式能够有效地校正AATD患者细胞中的突变。这种称为腺嘌呤碱基编辑的新方法与包括CRISPR在内的其他编辑形式不同，因为碱基编辑
丙酮酸激酶缺乏症(PKD)首个疾病修正疗法！首创口服PKR变构激活剂mitapivat申请上市：显著降低输血负担!
在接受/不接受常规输血的PKD患者中，mitapivat显著降低了输血负担。