Briefings in Bioinformatics | 南方科技大学医学院杨亮和环境学院夏雨科研团队开发一种快速灵敏诊断病原细菌及其携带耐药基因的宏基因组学工作流程
本文报道了一个对临床样本中的病原细菌及其携带耐药基因进行快速诊断的宏基因组学工作流程。
2022-10-20
Nature子刊：上海交大发布中国人胃癌泛基因组学分析
泛基因组是指某个群体中所有个体基因组的总和，相较于单个人类参考基因组更能反映遗传多样性，在人类疾病相关基因组学研究中以泛基因组作为参照可能更为合适。
2022-09-26
MSKCC科学家发现，p53缺失会诱导可预测、有序且确定的癌症基因组进化
这项研究揭示了TP53突变与癌症发展之间关系，研究人员探索出了p53失活导致的可预测的基因组进化模式，颠覆了人们对p53突变与癌症关系的认知。
2022-10-12
Devel Cell：揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制
来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列，同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。
2022-09-06
Nat Commun：科学家开发出新型机器学习算法 或能准确解锁临床癌症样本中的基因组代码
来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法或能准确分析癌症档案活检组织中的基因组学数据，这种新型工具能利用机器学习方法来纠正受损的DNA并揭示肿瘤样本中真正的突变过程。
2022-09-14
NAR：人类基因组可变剪切变异一网打尽——SPCards新手使用指南
Pre-mRNA剪接在维持人类蛋白质多样性和复杂的生物功能中发挥着不可或缺的作用。超过90%的人类基因通过选择性剪接产生多个成熟mRNA，参与组织或细胞特异性生物过程。
2022-09-07
Plant Biotechnology Journal:报道重新激活小麦基因组中沉默的抗病基因
普通小麦是异源六倍体，经历了两次多倍化和驯化后其遗传多样性与野生种相比大幅降低，优异基因及其等位基因遗传基础极其狭窄，限制了现代小麦育种中诸多性状的遗传改良。
2022-08-17
CRISPR/Cas9基因编辑可能导致细胞毒性和基因组不稳定性
CRISPR/Cas9，俗称“基因剪刀”，是一种精确的基因编辑技术。它允许将所需的DNA序列引入到基因组的（几乎）任何位置，从而修改或灭活一个基因。
2022-08-26