Genes Dis：我国科学家发现一种与晚发性阿尔茨海默病相关的新型APP突变---E674Q
阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）是一种进行性的神经退行性疾病，影响到全世界数千万人，它是导致痴呆的最常见原因。早发性AD（early-onset AD）通常与APP、PS
CCR：迄今最详尽的ATM突变型非小细胞肺癌研究数据发布，为精准治疗奠定坚实基础！
本次分析提供了目前最详尽的ATM突变型NSCLC相关信息，有望成为未来临床精准化、个体化治疗的基石，当然这还需要更好的靶向药物出场，比如在研的ATR抑制剂，它们与免疫治疗的联合使用就非常值得期待。
《科学·进展》：STK11突变的肺癌，有救了！
本次研究的发现表明，在NSCLC基因工程小鼠模型中，同时使用MEK抑制剂曲美替尼和HDAC3抑制剂entinostat可以有效抑制肿瘤进展。先前已有诸多研究表明，在黑色素瘤和胰腺癌患者中，HDAC抑制
可无视突变类型普遍起效，AMPK激动剂是否会是杜氏肌营养不良症的新希望？
在最新的这项研究中，名为MK-8722的新一代口服AMPK激动剂被饲喂给患有肌营养不良症的小鼠。结果表明，单剂量的给药能够在营养不良骨骼肌中引发AMPK活性，并由此刺激广泛的下游信号传导和基因表达程序
2022年度中国科学十大进展揭晓：新冠病毒突变特征与免疫逃逸机制研究入选
北京大学、北京昌平实验室曹云龙、谢晓亮团队联合中国科学院生物物理研究所王祥喜团队揭示新冠病毒突变特征与免疫逃逸机制的研究成果成功入选“中国科学十大进展”。
Nature：复制起点的核小体特征性结构对DNA复制的起始至关重要
在真核生物中，DNA分子位于细胞核中，并与组蛋白组装成称为染色质的致密复合物。围绕着组蛋白核心八聚体，DNA形成了所谓的核小体（nucleosome），这些核小体沿着DNA排列，就像串在一条绳子上的念
新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术，其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
基因突变如何导致心律失常？荷兰科学家补全中间缺失的一环！
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。
Cell Genom：科学家成功绘制出癌前肝脏细胞的基因特征 有望开发出预测肝癌风险的有效手段
来自科廷大学等机构的科学家们通过研究识别出了癌前恶性肝脏细胞的基因特征，这对于每年在澳大利亚被诊断出的近3000名致命性癌症的患者而言具有潜在的重要意义。
Science：构建出迄今为止最大规模的健康人体组织中合子后基因组突变图谱
在一项新的研究中，来自美国俄勒冈健康与科学大学和华盛顿大学的研究人员构建出有史以来规模最大的健康人体组织中合子后基因组突变图谱---这一科学进步可能为诊断和治疗遗传疾病打开新的途径。