《自然·衰老》：中国科学家找到能降低中国女性患阿尔茨海默病风险的基因突变！
作为最常见的神经退行性疾病，阿尔茨海默氏病（AD）可以说是研究人员的“心腹大患”，实在是太难搞了！毕竟目前，我们连AD的病理生理机制都还没怎么搞清楚。
Nucleic Acids Res：新的DNA修复方法成功地修复了患者肾细胞中的致病性基因突变
在一项新的研究中，来自英国布里斯托大学和瑞典卡罗琳学院的研究人员成功地利用一种可能引发治疗变革的DNA修复工具在患者的肾细胞中修复了导致一种影响儿童和年轻人的衰弱的遗传性肾脏疾病的基因突变。
Cell：我国科学家领衔开发出一种新的高通量基因靶向技术，绘制出小鼠基因扰动图谱
基因编辑（gene editing）是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因或者它们的转录本进行修饰的一种基因工程技术。
相比于APOBEC3B，APOBEC3A更可能是引发人类癌症突变的酶
在一项新的研究中，来自美国和英国的多个研究机构的研究人员发现发现了酶APOBEC3A和癌细胞系中最普遍的突变特征（mutational signature，也译为突变标签）之间的联系。
纳米孔测序新突破：南京大学黄硕团队构建高分辨纳米孔全面绘制RNA修饰图谱
该方法无需对RNA消化产物预分离，可快速定量鉴定天然RNA中的已知和未知修饰，为发展边切边测的纳米孔表观遗传测序提供了重要的设计策略和研究方法。
《自然》：促癌基因突变为什么有器官特异性？
这项研究对决定癌症风险的种系突变和体细胞突变与发育谱系因素之间相互作用的机制提供了深入见解，阐明了PAX8在调控肾癌致癌信号传导中的关键作用，为创造靶向谱系转录因子、实现器官特异性靶向疗法打开了新大门
Nature子刊：科学家绘制出揭示人类免疫细胞功能和免疫疾病基本驱动因素的基因网络图谱
近二十多年来，人类基因组学研究不断取得突破性进展，许多导致疾病的基因被一一揭示，并不断发现了新的治疗靶点。全基因组关联研究（GWAS）也已识别了数千种与疾病相关的遗传变异。
研究表明，X染色体突变可致男性不育
根据2021年国家卫生健康委组织编写并印发的《不孕不育防治健康教育核心信息》指出，我国不孕不育发病率介于7%-10%，这其中男性不育症占据很大一部分因素。
奥拉帕利未能改善BRCA突变转移性胰腺癌患者总生存
结果显示，奥拉帕利维持治疗OS与安慰剂组未达统计学差异，但在其他次要终点，包括至首次后续治疗或死亡时间（TFST）、至第二次后续治疗或死亡时间（TSST）和至停止研究治疗或死亡时间（TDT）显示了统计