G蛋白偶联受体突变：机制、病理生理学和潜在治疗途径
2021年5月12日讯/生物谷BIOON/---德国鲁道夫·舍恩海默生物化学、分子生物化学研究所Torsten Schöneberg和Ines Liebscher在PharmacologicalReviews杂志上发表了题为“Mutations in G Protein–Coupled Receptors:Mechanisms, Pathophys
再生元Evkeeza在脂蛋白脂肪酶(LPL)通路基因无双拷贝突变的患者中显著降低甘油三酯水平!
Evkeeza能结合并阻断血管生成素样3（ANGPTL3）的功能，这是一种在脂质代谢中起关键作用的蛋白质。
研究发现玉米黄绿叶突变体
近期，长江大学生命科学学院杜何为教授团队在生物学TOP期刊《Journal of Experimental Botany》（5年影响因子7.011），在线发表了题为“A chlorophyll a oxygenase 1 gene ZmCAO1 contributes to grain yield and waterlogging toleran
吉瑞替尼成为全国首款治疗FLT3突变型AML靶向药
急性髓系白血病（AML）是常见的血液系统恶性肿瘤。据数据显示，我国AML是最常见的白血病类型，约占60%，每年有5万-8万AML患者急需治疗干预。虽然约有70%的成人AML患者可以通过首次诱导化疗达到完全缓解，但约20%的患者出现复发性或难治性疾病，50%以上的年轻患者和高达90%的老年患者复发率高，远期生存获益差。
Nucleic Acids Research：Argonaute-PCR耦联实现低丰度突变基因的超高灵敏度检测
近日，上海交通大学生命科学技术学院、微生物代谢国家重点实验室冯雁团队在Nucleic Acids Research上发表题为“Argonaute integrated single-tube PCR system enables supersensitive detection of rare mutations”的文章。该工作揭示了
武田mobocertinib获美国FDA优先审查：首个治疗EGFR外显子20插入突变阳性肺癌的口服靶向疗法!
mobocertinib是一种EGFR外显子20插入突变(EGFRex20ins)靶向抑制剂，在中国和美国均被授予了突破性药物资格。
Mol Cancer：抑制V-ATPase可降低去势抵抗前列腺癌中突变雄激素受体活性
近期，Bradleigh Whitton教授及其团队开展了有关V-ATPase和前列腺癌关系的实验，实验结果表明V-ATPase失调通过影响AR功能直接与激素反应性前列腺癌和CRPC有关。特别是，V-ATPase抑制可以减少AR信号传导，而与突变AR的表达无关。
阿斯利康靶向药Tagrisso(泰瑞沙)中国获批：辅助治疗早期EGFR突变肺癌!
Tagrisso将改变早期EGFRm肺癌临床实践，无论患者先前是否接受过辅助化疗或疾病阶段如何，均显著降低疾病复发/死亡风险。
Cancer Cell: p53突变影响天然免疫信号并促进肿瘤的免疫逃逸
p53突变（mtp53）是众所周知的促癌基因。在最近一项研究中，来自Stony Brook大学的Luis A. Martinez团队报告了一种新的机制，通过该机制，mtp53抑制细胞自主和非细胞自主信号，从而促进癌细胞存活和逃避肿瘤免疫监视。相关结果发表在最近的《Cancer Cell》杂志上。
Nature：科学家开发出了一种新型模型 或能绘制出与疾病基因相关的风险突变的多种图谱
2021年4月13日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，全基因组关联性研究（GWAS）已经确定了数千种与多种人类疾病发生相关的遗传突变，但这些研究往往并不能确定基因突变到底会带来哪种特定的特征或疾病；近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Genome-wide enhancer maps link risk variants to disease g