上海营养与健康研究所王兰等团队揭示纠正SRSF2突变蛋白甲基化可阻断MDS恶性进展
本研究证实，SETD2的甲基转移酶活性对于抑制SRSF2P95突变诱导的异常剪接以及阻止MDS中炎症性骨髓微环境的形成至关重要。
2026-04-13
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19
Science：蛋白质组分析可以预测酵母突变的生物学效应
2025-10-30
中国博后一作Science论文：揭开让野马变成人类“牛马”的关键基因突变
该研究揭示了在大约 5000 年前出现的与行为和体态相关的基因突变，促使了马的驯化以及形成适合人类骑乘的脊椎结构，从而使马具备了协助人类实现快速移动的能力，在骑乘文明的兴起中发挥了决定性作用。
2026-02-18
Cell： 不同白血病突变通过核相分离凝聚体驱动白血病发生
该研究揭示了不同白血病突变如何通过核相分离凝聚体（C-body）这一共同机制驱动疾病发生，为白血病的治疗提供了新靶点。
2025-11-29
Cell Metabolism：复旦大学叶浩彬团队开发KRAS突变白血病的治疗新策略
该研究通过双重靶向线粒体 NAD+ 转运蛋白 SLC25A51 和琥珀酸脱氢酶（SDH），选择性耗竭线粒体 NAD+，从而根除 KRAS 驱动的急性髓系白血病，为基于代谢脆弱性的治疗提供了新范式。
2026-02-01
