AJHG：发现新基因PRRT2有助于揭示婴儿癫痫的秘密
小鼠PRRT2全长及其截短形式与GFP融合后表达情况，图片来自Nature Genetics, doi:10.1038/ng.1008。 良性家族性婴儿癫痫症(benign familial infantile epilepsy, BFIE)在一段时间被认为是没有发热症状而且是在家族中发作的婴儿癫痫(infantile seizure)，但是迄今为止它的病因一直难倒了研究人员。
FDA批准抗癫痫药Onfi治疗LGS
灵北（Lundbeck）公司宣布，美国食品药品管理局（FDA）已批准Onfi（氯巴占）用于年龄≥2岁的Lennox-Gastaut综合征（LGS）患者痫性发作的辅助治疗。Onfi是一种苯二氮类药物，并且被列在联邦政府管制物质名单-4 上。该药发挥活性的确切机制尚不完全清楚，但被认为通过与γ-氨基丁酸（GABA）A受体上的苯二氮位点结合而增强GABA能神经传递。
Nat Med：Period 2蛋白的激活减少心脏病发作损害
有大量方法来治疗心脏病发作，如心肺复苏术、阿司匹林等。现在，CU医学院的研究人员发现一种新的治疗方式：强烈光线。 副教授Tobias Eckle博士，说：这项研究表明强烈的光线，甚至只是白天，可能会减轻心脏病发作或患从一个损坏的风险。 对于病人来说，这可能意味着，日光照射医院内，可减少心脏病发作造成的损害。
Nat Commun：研究揭示生酮饮食治疗癫痫的生物机制
Ann of Neurol：依维莫司可明显降低结节性硬化症患者的癫痫发作
2013年7月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Annals of Neurology上的一篇研究报告中，来自得克萨斯州儿童医院的研究者通过研究表明，一种用于移植器官移植排斥反应的药物，可以明显降低结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）病人的癫痫发作，TSC是一种遗传性疾病，其主要表现为在机体多种器官上产生良性瘤...
Phys Biol：科学家开发出了一种预测早期心脏病发作的新型检测技术
来自斯克利普斯研究所的研究人员通过研究开发了一种新型的液体活检技术，其可以通过在个体血液中鉴别出特殊的细胞作为标记物来揭示该个体是否会患高风险的心脏病。
PLoS ONE: 新型斑马鱼基因敲除模型有望加速攻克癫痫顽疾
LGI1b基因敲除斑马鱼模型既是新型癫痫模型，也是脑积水疾病模型 （图） 癫痫（epilepsy）俗称为"羊癫疯"或者"羊角风"，患者数量占世界人口总量的1％。通常认为癫痫是一种由脑部神经元反复突然过度放电所致的间歇性中枢神经系统功能失调引起的慢性疾病，是一种起源于大脑，并反复发作的运动感觉、自主神经、意识和精神状态不同程度的障碍。
中国学者成功揭示人类发作性疼痛致病基因
中国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。 这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。
优时比制药公司在北大医院设立癫痫中心
据近日比利时自由报报道，随比利时王储访华的优时比制药公司（UCB）首席执行官Roch Doliveux接受自由报采访时说，该公司是一家全球性生物制药公司，专注于发现和研发创新药物。中国是该公司的第十大市场，在未来五至十年内将升为第五大市场甚至第三大市场。亚洲是该公司发展的重要市场，每年销售均有两位数增长，其中中国市场最重要。
