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Nature Medicine:这个基因突变,会导致肥胖,但能抵御心脏病

这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖,但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低,且心脏病患病风险也低于体重指数(BMI)相似的同龄人。

2025-10-19

Science:泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传

研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体,导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代;使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口",有效清除突变线粒体DNA。

2025-10-24

Nature:华人学者首次证实,新冠mRNA疫苗增强癌症免疫疗法,显著延长癌症患者生存期

这些结果共同表明,临床上可用的针对非肿瘤相关抗原的 mRNA 疫苗,是强大的免疫调节剂,能够使肿瘤对免疫检查点抑制剂(ICI)敏感。

2025-10-26

EMBO Mol Med:罕见基因突变有望揭示肠道干细胞的再生奥秘

来自瑞士洛桑联邦理工学院等机构的科学家们通过对小鼠模型进行研究,揭示了CMG2在肠道干细胞再生中的关键作用,为理解HFS的致病机制和开发新疗法提供了重要线索。

2025-09-11

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

JNCCN:戒烟也应当是癌症治疗的一环!13万名癌症患者数据分析结果显示,癌症确诊后及时戒烟可大幅降低死亡风险,改善手术预后

在确诊癌症后戒烟,死亡风险可大幅降低近1倍,两年生存率从74%提高至85%,极大改善治疗结局。这一结论对于晚期癌症患者同样适用。 

2025-10-26

西湖大学最新Nature Aging论文:线粒体tRNA突变会在肾脏中积累,导致严重肾病

这项研究强调了对线粒体疾病患者肾功能进行监测的重要性,尤其是老年患者,并建立了可靠的临床前模型以促进治疗策略的开发。

2025-07-02

Cell:同样的致病突变,为何表型天差地别?研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

Nature头条:为何男性更容易死于癌症?陈兴宇等人揭示Y染色体的“丢失叛变”让癌症更致命

长期以来,在癌症研究中,Y 染色体曾被视为“可有可无”的旁观者。而今天,它正逐渐显露出其真正的角色——一个被动却危险的“沉默背叛者”。

2025-06-12

Cancer Cell:肿瘤内细菌,驱动癌症治疗耐药性

该研究发现,肿瘤浸润细菌具核梭杆菌破坏癌症上皮细胞间的相互作用并诱导细胞周期停滞,从而赋予了癌细胞对化疗药物 5-氟尿嘧啶(5-FU)的耐药性,突显了微生物与肿瘤之间的相互作用是治疗的潜在靶点。

2025-10-19