Gene Dev：揭示基因序列长度在基因表达中发挥着关键性作用
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --来自丹麦奥胡斯大学的研究人员揭示人基因末端之间存在令人吃惊的相互作用：如果一种蛋白编码基因太短的话，它将失活。这些发现也解释了一些短序列的基因如何进化来克服这种难题。相关研究结果于2012年发表在Genes & Development期刊上。 人基因组容纳着上千个基因，每个基因当它是活性时能够产生蛋白。
Nat Genet：完成对毛竹基因组序列的框架图
2月24日，国际著名杂志Nature Genetics杂志在线发表了由中国林业科学研究院林业研究所、中国科学院上海生科院植生生态所国家基因研究中心和国际竹藤中心等合作完成的“毛竹全基因序列框架图”的论文。
Evol Bioinfor：于军等重复序列与哺乳动物基因组内含子扩张关系研究获进展
近日，在中国科学院北京基因组研究所副所长、基因组科学与信息重点实验室主任于军研究员和“百人计划”雷红星研究员的指导下，基因组所王大鹏博士、博士研究生苏尧等科研人员在哺乳动物基因组内含子扩张与基因功能关系研究，以及突变和自然选择在基因组进化中的作用研究中取得新进展。相关学术论文在Evolutionary Bioinformatics杂志发表。
研究称一种基因可抑制艾滋病病毒复制
英国一项最新研究发现，有一种基因可帮助抑制艾滋病病毒在体内扩散。研究人员认为，未来有望据此研发出新的、副作用更小的艾滋病疗法。 英国伦敦大学国王学院等机构的研究人员在新一期《自然》杂志上报告说，他们将可引发艾滋病的Ⅰ型人类免疫缺陷病毒（HIV－1）引入两个不同的人体细胞系中，其中一个细胞系中的MX2基因表达被“开启”，即基因可充分发挥作用，而对照组中这一基因表达被“关闭”。
Nat Genet：汉族人群乙肝病毒易感基因被解析
来自南京医科大学、江苏省疾病预防控制中心、上海交通大学等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了我国汉族人群慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染相关的两个全新易感基因。相关论文于近日刊登在国际顶级专业期刊《自然—遗传学》杂志上。 乙型病毒性肝炎是一种由HBV感染机体后所引起的疾病。
世界首个蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成
12月18日，内蒙古自治区呼和浩特市召开的“世界首例蒙古族人全基因组序列图谱绘制完成成果发布会”，我国科学家绘制完成了全世界首个蒙古族人全基因组序列图谱。 据项目总负责人、内蒙古农业大学生命科学学院动物生物技术重点实验室主任周欢敏介绍，这一研究成果是我国科学家首次独立完成的、具有自主知识产权的蒙古族人全基因组序列图谱，标志着我国的人类学、民族学、人类遗传学及医学健康研究进入了基因组水平。
游隼和猎隼全基因组序列图谱绘制完成
2011年12月16日，在阿拉伯联合酋长国艾恩市举行的第二届国际猎鹰节上，来自英国、中国和阿拉伯的研究人员联合宣布游隼和猎隼的全基因组序列图谱绘制完成。该研究成果对游隼和猎隼的起源、进化及其它生物学特性研究具有重要的科学价值，对挽救和保护游隼和猎隼具有十分重要的意义。
绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱完成
据国家烟草专卖局官方网站报道，绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱已经由中国烟草完成。这是全球第一套烟草全基因组序列图谱，也是继马铃薯和番茄基因组之后全球完成的第三种茄科植物全基因组序列图谱。该绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱是目前已知植物基因组序列图谱中基因组最大、组装精度最高、组装结果最好的2个图谱。
Nature：最早马的基因组序列被确定
一个低覆盖率的基因组序列草图已从在加拿大育空地区一处永久冻土地点挖掘出的一件马骨获得，时间在距今大约560,000 至780,000年前。这是迄今所确定的最早的基因组序列。研究人员将这些数据与一匹“晚更新世”马的基因组序列草图、五个现代家马品种的基因组序列草图、一匹Przewalski马和一头驴的基因组序列草图进行了对比。
Science：不活跃基因在人体DNA序列中普遍存在
近日，英国和美国的研究人员发现健康个体存在许多这样的变异，因基因功能缺失而导致囊肿性纤维症和肌肉萎缩症等疾病。论文的作者表示，这项研究有助于研究人员区分常见无害的遗传变异和罕见危险的遗传变异，从而更好地查明突变导致的疾病。相关论文发表在近期的Science杂志上。