Nat Genet：5000+基因变异竟是免疫疾病推手，新工具破解基因调控盲区
来自加州大学洛杉矶分校等机构的科学家们进行了一项开创性的研究，揭示了mRNA稳定性在基因变异和疾病风险之间扮演的关键角色，为理解基因如何影响健康开辟了新的视角。
2025-09-08
Nature：从基因组到公共卫生，Phylowave如何重塑病原体适应性监测
Phylowave不仅是一种技术创新，更是将基因组研究成果转化为公共卫生行动的桥梁。它的出现为应对新发传染病和提升全球健康安全提供了强大的科学工具。
2025-01-04
PNAS：科学家利用人工智能成功识别出引发人类复杂疾病的关键基因组
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究开发了一种名为TWAVE的新型计算工具，其或有望彻底改变我们对复杂疾病的理解和治疗方式。
2025-06-11
Nat Med：相同的5种生物标志物存在于四种主要的神经退行性疾病中
一个包含 256 种蛋白质的 LASSO 模型能够追踪不同诊断的临床严重程度，器官特异性衰老时钟则揭示了阿尔茨海默病中动脉、肝脏和肠道的加速衰老，以及帕金森病中肌肉的加速衰老。
2025-07-24
Proteomics：外泌体+质谱，从血液中“抓”出疾病信号！
研究指出，血浆外泌体因纯化难、需大量样本阻碍生物标志物开发，无需追求绝对纯度，结合质谱分析与生物信息学工具可有效推动其应用。
2025-09-22
Theranostics：中国团队破解视网膜疾病密码，外泌体疗法或改写治疗史
该研究发现微小RNA-204可靶向Tgfbr2调控视网膜下小胶质细胞脂质代谢，视网膜色素上皮来源外泌体可递送该微小 RNA 改善视网膜功能，为相关视网膜疾病提供治疗新策略。
2025-09-22
两篇Nature Biotechnology：李大力/陈亮团队开发新型线粒体碱基编辑器，推动线粒体疾病建模和治疗
研究利用 eTd-mtABE 成功构建了感音神经性耳聋和 Leigh 综合症大鼠疾病模型，并使用重新改造的 DdCBE 变体首次实现线粒体致病点突变的体内原位纠正。
2025-06-05
Med：郝峻巍/周脉耕团队全面评估中国及其各省的神经系统疾病负担
神经系统疾病给公共卫生带来了日益沉重的负担，这主要是由于人口老龄化所致。这些研究结果可为确定优先事项和制定有针对性的策略以优化神经学服务的提供提供信息。
2025-05-07