Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
《自然》：蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制，CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡，导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加，最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
2025-09-14
上海交大研究团队面向真实语境，定量解析“非编码突变→基因表达”，助力复杂疾病研究
这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题：一个非编码突变，会让目标基因“上调还是下调”？影响到底有多强？ 更关键的是，答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。
2025-10-08
Langmuir：阻断IDO1酶有望治疗一系列炎症性疾病
2025-06-30
全球首个随机对照试验证实，接受维持性血液透析治疗的患者每日补充4克鱼油，发生严重心血管事件的风险下降43%
对于接受维持性血液透析治疗的患者而言，每日补充4克鱼油（1.6克EPA和0.8克DHA）或许是降低心血管事件的有效方案。
2025-12-10
Nature系列综述：CAR-T在自身免疫疾病中异军突起，将面临哪些挑战？
CAR-T 从肿瘤领域“跨界”来的自身免疫疾病领域，正在改写其治疗规则。开发更多靶点或双靶点组合，覆盖更广的 B 细胞谱系能够减少 CAR-T 细胞疗法的脱靶风险，提高安全性和有效性。
2025-07-09
北京中医药大学团队发现，针灸可以显著改善肠易激综合征患者的严重腹痛和腹泻天数
这项临床试验显示，接受针灸治疗的IBS-D患者的改善显著优于假针灸，并且改善效果在治疗结束后的12周随访期内持续存在，安全性也很高。
2025-06-20
Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30