在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
利用UK Biobank的丰富表型数据，研究团队评估了包括认知功能、教育年限、就业状态等在内的多种社会经济特征。这些表型数据使研究人员能够探索罕见变异和多基因得分如何共同影响这些复杂的人类特征。
2024-04-30
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Mol Cancer | 上海交通大学齐峰等团队合作通过基于共生微生物组的多组学分子分型预测乳腺癌的分子特征和治疗反应
每年全球约有3.3亿台手术正在进行中，随着手术需求的不断增加和等待名单的延长，AI在优化外科手术流程和提高手术效果方面的潜力正逐步显现。
2024-05-16
Cell | 上海交通大学毛亚飞团队合作揭示复杂结构变异在演化医学中的角色
在这项研究中，该课题组利用高质量灵长类基因组数据，绘制了灵长类简单结构变异图谱，在此过程中发现了多个人类特有的结构变异，并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。
2024-03-05
病毒拓扑异构酶结构特征与酶活性调控机制研究获进展
该团队利用X-ray晶体学技术解析了ASFV拓扑异构酶ATPase结构域与AMPPNP复合物的高分辨率晶体结构，揭示了三个特征性结构区域。
2024-03-04
Nature Communications：科学家们揭示了Axl/MerTK是一个受滑膜细胞特征、疾病分期和治疗调节的动态轴
在本研究中，研究者利用与疾病分期和治疗暴露相匹配的RA患者独特的滑膜组织生物资源，评估了Axl和MerTK与滑膜组织病理学和疾病活动性的关系，以及它们的地形表达和靶向治疗的纵向调节。
2024-03-26
J Hepatol | 中山大学匡铭等团队合作揭示了华支睾吸虫感染的肝内胆管癌的代谢特征和免疫微环境
该研究证明了华支睾吸虫感染的ICC的总生存率和对13种免疫疗法的反应明显低于未感染的ICC。
2024-03-24
Cell Discovery：无配体 GLP-1R、GCGR 和 GIPR 与 Gs 蛋白复合的分子特征
该发现将拓宽人们对 B1 类 GPCR 激活机制的整体认识，并为开发更好的针对 GLP-1R、GCGR 和 GIPR 的疗法提供启示。
2024-02-29
Cancer Discov | 北京大学汤富酬/周鑫揭示了结直肠癌分子亚型的表观遗传基础和特征转录因子
该研究系统地揭示了著名的iCMS和CIMP分类的CRCs的表观遗传学基础。
2024-03-12