华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变
当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
Nature Genetics:慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现,p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式,使它们无法有效地修复这些遗传错误,而其中一些错误帮助它们生长得更快,
Cell子刊:熊志奇/朱永川团队揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
2003年中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所Vera Kalscheuer教授在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。
Ang Chem Int Ed:科学家成功实现在单一的多靶点分子中整合多种强效癌症药物
来自耶路撒冷希伯来大学等机构的科学家们通过研究将三种强效药物结合成了一种单一多靶点前体药物,并能在肿瘤细胞中激活,相关研究结果表明,相比单独使用或混合使用的药物而言,这种前体药物或更加有效且对小鼠产生
马拉加大学研究者指出脂肪组织作为阿尔茨海默病血管损伤的治疗靶点
大脑和外周器官之间的串扰是大脑健康和疾病的核心,因此,这个话题正在成为一个令人兴奋的研究领域。事实上,糖尿病、肥胖症和其他代谢紊乱会导致认知障碍和大脑功能障碍。
多篇论文显示,早上7-9点运动减肥效果最佳!
很多时候我们都在研究怎么吃减肥效果最好,比如生酮饮食法、轻断食法等等。但运动锻炼在减肥事业中的重要性不言而喻,那什么时候运动减肥效果最好,相信很多小伙伴都有同样的困扰。
研究揭示转录因子IRF4的T95R突变导致增强功能和新功能的分子机制
干扰素调节因子(IRFs)组成一个转录因子家族,在人体中共有9个成员,即IRF1-IRF9。它们在病毒、细菌和干扰素(IFN)诱导的信号通路以及先天和适应性免疫过程的调节中发挥重要作用。
研究人员构建深度神经网络模型解密磷酸化位点的功能景观
NADP+/NADPH(辅酶Ⅱ)参与磷酸戊糖代谢过程,为大分子生物合成和清除过量ROS提供还原力,支持细胞生长和存活,对快速增殖的癌细胞尤为重要。
莫纳什大学研究者们揭示了5-HT2C受体作为药物使用障碍治疗靶点的分子和结构研究
从使用药物到滥用药物的道路始于遗传和环境因素造成的脆弱性背景。物质使用障碍(Sud)是一个总称,定义了一种因反复滥用某种物质而导致临床上显著损害的慢性疾病;实际上,是一种物质成瘾。