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Nature Genetics:解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键

研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中,鉴定出192对显著的基因-代谢物关联,其中包括73个与代谢相关的新基因。

2025-01-08

阻止脑细胞中的应激反应有望治疗一系列神经退行性疾病

研究表明,给送一种迫使这种应激反应关闭的药物,可以挽救模拟一种称为早老性痴呆(early-onset dementia)的神经退行性疾病的细胞。

2024-02-24

Mol Cell:免疫系统中的“兼职”蛋白或有望成为开发新型自身免疫性疾病疗法的潜在靶点

研究结果表明,IκBζ或能作为一种转录辅激活因子,其能在免疫细胞的诱导基因中扩增并整合NF-κB和POU转录因子的输出。

2024-02-26

“减肥神药”司美格鲁肽再登《新英格兰医学杂志》,不止减肥,还能显著改善关节

这项临床试验结果显示,在伴有中度至重度疼痛的肥胖合并膝骨关节炎患者中,每周一次司美格鲁肽治疗,较大幅度地减轻了体重,显著减轻了膝骨关节炎相关疼痛。

2024-11-07

Sci Adv揭示:增强PGK1活性,或开启帕金森疾病治疗新纪元

本文研究结果指出了生物能量缺陷或许是帕金森疾病相关病理学发生背后的机制,同时研究人员提出改善神经元腺苷5’-三磷酸产生的动力学或许是帕金森疾病治疗中最有前途的途径。

2024-09-07

Nat Commun:科学家识别出一种能解码机体性核心机制的特殊纳米抗体

如今研究人员识别出了六种能针对GSDMD的纳米抗体,同时他们还将两种代表性的遗传信息引入到了人类巨噬细胞中,而巨噬细胞则属于白细胞类型。

2024-10-03

Science:HACE工具精准操控基因突变,助力疾病治疗

论文共同通讯作者Fei Chen解释说,“HACE将CRISPR的精确性与编辑DNA长片段的能力结合在一起,使其成为定向进化的强大工具。”

2024-11-26

精神疾病研究的新里程碑

研究表明,数字表型可以作为遗传研究的重要工具,将行为模式和遗传信息连接起来,为理解精神疾病的发生机制提供了全新的视角。

2024-12-29

NEJM:陈玲玲评述,首次证实lncRNA单拷贝缺失引起人类严重大脑疾病

自1990年代以来,研究人员发现了大量的lncRNA,并揭示了它们的调控作用,然而,对它们在人类疾病中的意义仍知之甚少,这项新研究提示我们,lncRNA可以与更广泛的人类疾病有关。

2024-11-08